Genetische beratung

Genetische Beratung besteht in der Information, Aufklärung und Unterstützung von Menschen und Familien, die eine genetische Krankheit haben oder ein Risiko haben, daran zu leiden. Bei der genetischen Beratung (online oder von Angesicht zu Angesicht) informiert der Arzt die Person und die Familie über Risiken, führt Diagnose- und Anfälligkeitstests durch und schlägt Maßnahmen vor, erklärt auch die Risiken für künftige Generationen und schlägt verschiedene Behandlungen oder vorbeugende Maßnahmen vor.

1. Ziele der Genetischen Beratung

Nach Angaben der American Society of Human Genetics sind die Ziele der genetischen Beratung:

Bericht über Diagnose, Prognose und Behandlung der genetischen Störung.

Das Verständnis des erblichen Mechanismus und der Wahrscheinlichkeit oder des Risikos für andere Familienmitglieder zu ermöglichen.

Verschiedene Reproduktionsoptionen vorschlagen, um das Risiko zu verringern.

Individuelle Auswahl akzeptabler Optionen, abhängig von der persönlichen Risikowahrnehmung, den Zielen und Werten, herbeiführen.

Erleichtern Sie die Anpassung an das Vorhandensein der Störung und das Risiko eines Rückfalls.

2. Wer kann von einem Gentest Profitieren?

Jeder, der - ob durch DNA-Tests oder nicht - weiß, dass es in seiner Familie mehrere Krebsfälle gibt, sollte seinen Hausarzt für eine erste Einschätzung aufsuchen. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass es Daten gibt, die auf eine Erbkrankheit hindeuten, sollte er Sie an die nächstgelegene genetische Beratungsstelle verweisen. Darüber hinaus können diese Produkte für Menschen nützlich sein, die mehr über ihre genetischen Informationen und ihre genetische Anfälligkeit für die Entwicklung bestimmter Krankheiten wissen wollen, die wissen wollen, ob ihre Medikamente oder Arzneimittel geeignet sind, und die wissen wollen, ob sie Träger verschiedener Erbkrankheiten sind, um diese nicht an ihre Nachkommen weiterzugeben.

3. Indilationen für der Genetische Beratung

Wissen, ob Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder eine genetische Anfälligkeit für die Entwicklung von erblichem Krebs haben

Bestätigung einer früheren klinischen Diagnose.

Familienanamnese mit vererbten Krankheiten oder angeborenen Defekten.

Familienplanung. Definition des Reproduktionsrisikos.

4. Gründe für die Beatragung einer Genetischen Beratung

Wenn eine Familiengeschichte mit einer Erbkrankheit oder Krebs vorliegt.

Missbildungen werden nach der Geburt festgestellt, einzeln oder mehrfach und von jedem Körperteil.

Stoffwechselveränderungen, die beim Baby oder Kind innerhalb der ersten Lebensstunden oder -wochen auftreten, mit vielen Manifestationen, wie Hypotonie (schlaffer Körper), „ungewöhnlicher“ Geruch, anhaltendes Erbrechen, Gewichtszunahme, Atemnot, Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut), Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Lethargie, Koma, unerklärliche Blutungen und in einigen Fällen krampfartige Krisen (abnormale unfreiwillige Bewegungen), die schwer zu kontrollieren sind.

Mentale Retardierung oder Entwicklungsverzögerung oder wenn die Entwicklungsverzögerung mit geringfügigen dysmorphischen Anzeichen verbunden ist.

Kurze Statur oder Wachstumsstörungen.

Mehrdeutige Genitalien oder anormale sexuelle Entwicklung.

Unfruchtbarkeit, Sterilität oder fötaler Verlust.

Wenn eine Frau versucht, im Alter von 35 Jahren oder älter eine Schwangerschaft zu erreichen, sowie bei bestimmten systemischen Erkrankungen wie mütterlicher Unterernährung, Epilepsie und Diabetes mellitus.

Wenn eine positive Blutsverwandtschaft (Beziehungen zwischen Verwandten) besteht.

Wenn bekannt ist, dass sie Träger einer häufigen genetischen Krankheit wie Mukoviszidose sind.

Bei degenerativen Erbkrankheiten im frühen Erwachsenenalter.

Verhaltensprobleme genetischen Ursprungs, wie Schizophrenie.

Wenn jemand potenziell mutagenen oder teratogenen Erregern ausgesetzt war.