Die genetische Anfälligkeit misst den Einfluss der Genetik einer Person auf einen bestimmten Phänotyp. Der Phänotyp ist bekanntlich der sichtbare Ausdruck oder die Manifestation des Genotyps (in der DNA enthaltene Informationen), der mehr oder weniger stark durch die Umwelt und den Lebensstil des Einzelnen bestimmt werden kann. Durch die Analyse der verschiedenen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) und die Anwendung der Methode des polygenen Risiko-Scorings kann die genetische Anfälligkeit für die Entwicklung eines komplexen Gesundheitszustands oder eines Merkmals abgeschätzt werden.
Die Pharmakogenetik ist die biologische Disziplin, die die Auswirkungen der genetischen Variabilität einer Person auf ihre Reaktion auf bestimmte Arzneimittel untersucht. Sie bietet die Möglichkeit, die wirksamsten Arzneimittel zu ermitteln, die besten Dosen und optimalen Konzentrationen dieser Arzneimittel anzuwenden und unerwünschte Nebenwirkungen entsprechend dem genetischen Muster jedes Einzelnen zu vermeiden. Dies wird eine Abkehr vom Empirismus bei der Verschreibung ermöglichen und die Notwendigkeit von Krankenhausaufenthalten und die damit verbundenen Kosten erheblich verringern. Wenn ein Wirkstoff verabreicht wird, wird er absorbiert und an seinen Wirkort verteilt, wo er mit seinem Substrat (Rezeptoren und Enzyme) interagiert, metabolisiert und dann ausgeschieden wird. Bei jedem dieser Schritte kann es eine genetische Variation geben, die zu einem anderen klinischen Ergebnis führt. Letztlich geht es darum, die zunehmende Komplexität des menschlichen Genoms zu entschlüsseln und zu verstehen, wie individuelle genetische Variationen den Arzneimittelstoffwechsel beeinflussen - eine Herausforderung für die kommenden Jahrzehnte und eine Priorität aufgrund ihrer wichtigen Bedeutung für die klinische Praxis.
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