Prädiktive Genetik
DNA + Datenverarbeitung = Genauigkeit
Die Kombination von Genetik und Rechenleistung hat zur Entwicklung von Methoden geführt, die die Zahl der Varianten, die auf einem DNA-Chip analysiert werden können, von ≈ 750.000 auf mehrere zehn Millionen erhöht haben. Dies hat die Entdeckung neuer Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und ihren Auswirkungen auf Krankheiten sowie die Entwicklung von Techniken ermöglicht, mit denen die genetische Anfälligkeit einer Person für Krankheiten oder Gesundheitszustände genauer als je zuvor eingeschätzt werden kann.
Komplexe Krankheiten und Merkmale sind solche, bei denen ihre Entwicklung durch einen genetischen Faktor (die DNA eines Individuums) und einen Umweltfaktor (Lebensstil) gesteuert wird. Der Besitz einer bestimmten genetischen Variante führt nicht zur Entwicklung der Krankheit, kann aber das Risiko für die Entwicklung der Krankheit erhöhen oder verringern. Aus diesem Grund spricht man von einem "genetischen Risiko".
Analysen, die es ermöglichen, den genetischen Teil zu untersuchen, der eine Krankheit oder ein komplexes Merkmal reguliert, und somit die genetischen Varianten zu kennen, die ihre Entwicklung beeinflussen, werden als genomweite Assoziationsstudien (GWAS) bezeichnet.
GWAS-Studien sind leistungsstarke computergestützte Analysen, bei denen die genetische Information von Tausenden von Personen mit einer bestimmten Krankheit mit der genetischen Information von Tausenden von Personen ohne diese Krankheit verglichen wird. Genetische Varianten, die an der Entstehung der Krankheit beteiligt sind, werden in der einen Gruppe häufiger vorkommen als in der anderen. Sind die Varianten in der erkrankten Gruppe häufiger, gelten sie als Risikovarianten, sind sie dagegen in der gesunden oder Kontrollgruppe häufiger, gelten sie als Schutzvarianten.
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Es werden immer mehr Varianten bekannt, die mit dem genetischen Risiko für die Entwicklung einer Krankheit verbunden sind. Dies hat dazu geführt, dass herkömmliche DNA-Chips, die zwischen 500.000 und 1.000.000 Varianten analysieren, nicht ausreichen, um genaue Ergebnisse zu erhalten.
In den letzten Jahren wurden dank der Verbesserungen bei den Technologien zur Sequenzierung des gesamten Genoms im Rahmen großer Projekte Referenzpanels für die Bevölkerung erstellt. Bei diesen Referenzpanels handelt es sich um große Datenbanken, die die vollständigen genetischen Informationen von Hunderten bis Tausenden von Personen enthalten.
Einer der wichtigsten Verwendungszwecke dieser Referenzpanels ist die Anwendung der Imputationsmethode. Diese Technik ermöglicht es, ausgehend von einem DNA-Chip, wie er in tellmeGenTM verwendet wird, und einem Populationsreferenzpanel als "genetische Vorlage", die Anzahl der genetischen Varianten zu erhöhen. Damit ist es möglich, von Hunderttausenden auf Millionen von analysierten Varianten zu kommen.
Die Anwendung dieser leistungsstarken Methode hat es uns ermöglicht, unser Modell zur Risikoabschätzung für komplexe Krankheiten und persönliche Merkmale neu zu gestalten. Auf diese Weise machen wir Fortschritte, indem wir unsere Ergebnisse viel genauer und aktueller machen und sie im gleichen Tempo verbessern, wie die aktuelle Genforschung und die Technologie voranschreitet.
