Folat und Homocystein sind an der DNA-Synthese und den Methylierungsprozessen beteiligt. Das MTR-Gen ist eines der beteiligten Schlüsselenzyme.
MTR-Gen
Folsäuremangel wird mit einer erhöhten Inzidenz von Neuralrohrdefekten (NTDs) in Verbindung gebracht, und es hat sich gezeigt, dass eine perikonzeptionelle Folsäuresupplementierung die Rate der NTDs um 70 % senkt. Diese positive Wirkung der Folsäuresupplementierung hat dazu geführt, dass in mehreren Ländern eine obligatorische Folsäureanreicherung von Lebensmitteln eingeführt wurde. Darüber hinaus ist eine erhöhte Homocysteinkonzentration ein Marker für ein erhöhtes Schlaganfallrisiko, und es wird vermutet, dass dies das Ergebnis einer langfristigen unzureichenden Versorgung mit B-Vitaminen und einer endothelialen Dysfunktion ist. Es gibt immer mehr Belege dafür, dass Folsäurebehandlungen, die auf eine Senkung des Homocysteinspiegels abzielen, das Auftreten von Schlaganfällen verringern.
Das MTR-Gen kodiert für die 5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase. Dieses Enzym, das auch als Cobalamin-abhängige Methionin-Synthase bezeichnet wird, katalysiert den letzten Schritt der Methionin-Biosynthese, indem es die Methylübertragung von freiem Methylcobalamin auf Homocystein katalysiert.
Analysierte Gene
MTR
Bibliographie
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