Examen genético

¿Qué es un examen genético?

Un examen genético es «el análisis del ADN, los cromosomas, las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar condiciones hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos» (Holtzman & Watson 1997).

Es un examen complejo que se realiza en un laboratorio especializado en análisis de ADN, y sirve para identificar la causa genética (es decir, la mutación genética) de una determinada enfermedad o rasgo en un paciente.

Cuando las alteraciones en el genoma son tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio, se denomina cariotipo o estudio citogenético.

Cuando, por otro lado, los cambios en el genoma son tan pequeños que afectan a una única base química del ADN, se denominan estudios moleculares y es necesario secuenciar una pequeña parte del genoma de la persona. Son necesarias técnicas sofisticadas de análisis de ADN para conseguirlo.

Estos exámenes genéticos pueden proporcionar información sobre condiciones hereditarias basándose en la genética, sirven para calcular la vulnerabilidad genética a sufrir condiciones de salud en las que los genes juegan un papel importante, y además juegan un papel importante en la metabolización de distintos fármacos o drogas. Además de conocer la ascendencia (test de ancestros) de una persona.

Para realizar un examen genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente se realiza a partir de una muestra de sangre pero en diversos análisis es posible a partir de una determinada muestra de saliva.

Se puede realizar un examen genético, extrayendo el ADN y realizando la lectura de esta porción del genoma. Cada ser humano posee dos copias de cada gen, uno heredado de su padre y otro de su madre. Se creen que existen más de 25.000 genes. Ya que los análisis genéticos podrían causar problemas éticos y psicológicos, en ocasiones, van acompañados de un consejo genético.

Tipos de exámenes genéticos:

Existen distintos tipos de análisis y exámenes genéticos (test prenatal, huella genética, etc..) pero tellmeGen ofrece los siguientes:

Test predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas asociadas con condiciones de salud que pueden aparecer a lo largo de la vida. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una condición de salud pero que no poseen en el momento de realizarse el test. Con el fin de predecir si la manifestará en un futuro. Estos test predictivos identifican mutaciones que aumentan o disminuyen la vulnerabilidad genética a condiciones de salud en la que la genética juega un papel en mayor o menor medida. Conocer estos resultados ayudan a tomar decisiones sobre el cuidado de la salud.

Test de portador: El examen genético de portador es utilizado para investigar a las personas que poseen una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos.

Farmacogenética: El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a la medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genómicas. Conocer que fármaco será más efectivo y potente. Conocer que fármaco será el más seguro. Conocer la dosis adecuada de una determinado fármaco, etc.. teniendo esto una aplicación inmediata. Es importante ser conscientes que además de factores genéticos, el medio ambiente, la dieta, el estilo de vida y el estado de salud, pueden influir sobre la respuesta de una persona a un fármaco.

Rasgos: Distintas características fenotípicas que vienen determinadas en mayor o menor medida por la genética y que ayudan a un conocimiento más amplio de uno mismo. Desde la nutrigenómica, hasta el color de ojos, la calvicie, la obesidad, valores metabólicos, etc…

Ancestros: Las pruebas de ancestralidad genética permiten a aquellas personas interesadas en su historia familiar obtener información complementaria a la que podrían encontrar a través de sus familiares o en la documentación histórica. Examinar las variaciones del ADN nos puede proporcionar pistas sobre el origen de los antepasados de una persona. Ciertos patrones de variación genética a menudo se comparten entre personas con un origen particular.