Ennustava genetiikka
DNA + tietojenkäsittely = tarkkuus
Genetiikan ja laskentatehon yhdistelmä on johtanut sellaisten menetelmien kehittämiseen, jotka lisäävät DNA-sirulla analysoitavien varianttien määrää ≈ 750 000:sta kymmeniin miljooniin. Tämä on mahdollistanut uusien yhteyksien löytämisen geneettisten varianttien ja niiden vaikutusten välillä sairauksiin sekä sellaisten tekniikoiden kehittämisen, joiden avulla voidaan arvioida yksilön geneettistä alttiutta sairauksille tai terveydentiloille tarkemmin kuin koskaan aiemmin.
Monimutkaiset sairaudet ja piirteet ovat sellaisia, joiden kehittymistä säätelevät geneettinen tekijä (yksilön DNA) ja ympäristötekijä (elintavat). Tietyn geneettisen muunnoksen omistaminen ei johda sairauden kehittymiseen, mutta voi lisätä tai vähentää riskiä sairastua siihen. Tämän vuoksi puhutaan "geneettisestä riskistä".
Analyysejä, joiden avulla voidaan tutkia tautia tai monimutkaista ominaisuutta säätelevää geneettistä osaa ja siten tietää sen kehittymiseen vaikuttavat geneettiset variantit, kutsutaan genominlaajuisiksi assosiointitutkimuksiksi (GWAS).
GWAS-tutkimukset ovat tehokkaita laskennallisia analyysejä, joissa verrataan tuhansia tiettyyn sairauteen sairastuneiden yksilöiden geneettisiä tietoja tuhansien sellaisten yksilöiden geneettisiin tietoihin, joilla ei ole kyseistä sairautta. Geneettisiä variantteja, jotka vaikuttavat sairauden kehittymiseen, esiintyy toisessa ryhmässä useammin kuin toisessa. Jos variantteja esiintyy useammin sairaiden ryhmässä, niitä pidetään riskivariantteina, kun taas jos niitä esiintyy useammin terveiden tai kontrolliryhmässä, niitä pidetään suojaavina variantteina.
+
=
Yhä useammat variantit, jotka liittyvät geneettiseen riskiin sairastua johonkin sairauteen, tulevat tietoon. Tämä on merkinnyt sitä, että tavanomaiset DNA-sirut, joissa analysoidaan 500 000-1 000 000 muunnosta, eivät riitä tarkkojen tulosten saamiseksi.
Viime vuosina koko genomin sekvensointitekniikan kehittymisen ansiosta on suurissa hankkeissa pyritty luomaan väestövertailupaneeleja. Nämä vertailupaneelit ovat suuria tietokantoja, jotka sisältävät satojen tai tuhansien yksilöiden täydelliset geneettiset tiedot.
Yksi näiden vertailupaneelien tärkeimmistä käyttötarkoituksista on imputointimenetelmän soveltaminen. Tämän tekniikan avulla voidaan lisätä geneettisten varianttien määrää tellmeGenTM:ssä käytetystä DNA-sirusta ja populaation vertailupaneelista "geneettisenä mallina". Näin voidaan siirtyä sadoista tuhansista miljooniin analysoitaviin variantteihin.
Tämän tehokkaan menetelmän avulla olemme voineet suunnitella uudelleen riskinarviointimalliamme monimutkaisia sairauksia ja henkilökohtaisia ominaisuuksia varten. Tällä tavoin edistymme siinä, että tuloksistamme tulee paljon tarkempia ja ajantasaisempia, ja ne paranevat samaa tahtia kuin nykyinen geenitutkimus ja tekniikka kehittyvät.
