Geneettinen haavoittuvuus mittaa yksilön perimän vaikutusta tiettyyn fenotyyppiin. Fenotyyppiä kutsutaan genotyypin (DNA:n sisältämä tieto) näkyväksi ilmentymäksi tai ilmenemismuodoksi, joka voi määräytyä suuremmassa tai pienemmässä määrin yksilön ympäristön ja elämäntapojen mukaan. Erilaisten yksittäisten nukleotidipolymorfismien (ns. SNP:t) analyysin ja polygeenisen riskipisteytysmenetelmän avulla voidaan arvioida geneettinen alttius kehittää monimutkainen terveysongelma tai ominaisuus.
Farmakogenetiikka on biologinen tieteenala, joka tutkii yksilön geneettisen vaihtelun vaikutusta hänen vasteeseensa tietyille lääkkeille. Se tarjoaa mahdollisuuden tunnistaa tehokkaimmat lääkkeet, soveltaa näiden lääkkeiden parasta annostusta ja optimaalisia pitoisuuksia ja välttää ei-toivottuja sivuvaikutuksia kunkin yksilön geneettisen mallin mukaan. Tämä mahdollistaa siirtymisen pois empirismista lääkkeiden määräämisessä, mikä vähentää huomattavasti sairaalahoidon tarvetta ja siihen liittyviä kustannuksia. Kun vaikuttavaa ainetta annetaan, se imeytyy ja jakautuu vaikutuskohteeseensa, jossa se on vuorovaikutuksessa substraattinsa (reseptorien ja entsyymien) kanssa, metaboloituu ja sitten erittyy. Jokaisessa näistä vaiheista voi esiintyä geneettistä vaihtelua, joka johtaa erilaisiin kliinisiin tuloksiin. Lopullisena tavoitteena on selvittää ihmisen genomin yhä monimutkaisempi rakenne ja ymmärtää, miten yksittäiset geneettiset vaihtelut vaikuttavat lääkkeiden metaboliaan. Tämä on tulevien vuosikymmenten haaste ja ensisijainen tavoite, koska sillä on merkittävä vaikutus kliiniseen käytäntöön.
