Teknologia ja laboratorio
tellmeGen™
Teknologia: Illuminan kehittynyt sekvensointialusta (Advanced Sequencing Platform)
TellmeGenissä käytämme kehittynyttä teknologiaa, jonka avulla voimme saada tietoa yli 750 000 geneettisestä markkerista (SNP). Lisäksi räätälöimme tätä analyysia yli 10 000 ylimääräisellä SNP:llä spesifisyyden ja hyödyllisyyden lisäämiseksi sekä kliinisessä käytännössä että Ancestry-analyysissä. Varmistaaksemme parhaan mahdollisen tarkkuuden monistamme analysoidut koettimet, mikä nostaa tulosten luotettavuuden ja toistettavuuden alan korkeimpiin laatustandardeihin. Näin voimme tarjota yksityiskohtaista ja luotettavaa geneettistä tietoa, joka täyttää vaativimmatkin vaatimukset.
Laajat sovellukset tutkimuksessa ja kliinisessä käytännössä
Mukana olevat variantit on valittu siten, että ne mahdollistavat korkean imputointitarkkuuden erityisesti sellaisten varianttien osalta, joiden alleelifrekvenssi on yli 1 %. Lisäksi mukaan on otettu tiettyjä variantteja, jotta voimme saada parhaat tulokset sekä terveyden että syntyperän osalta.
Maailmanlaajuinen sisältö
Sisältää monietnisen genominlaajuisen selkärangan, jossa on kliinisen tutkimuksen variaatiosuunnittelu, laadunvalvontamerkit (QC) ja joustavuus sisällön yhdistämiseen.
Tehokas työnkulku
Tukee tuhansien näytteiden korkean läpimenon käsittelyä viikossa populaatiotutkimuksia varten. TellmeGenissä käytämme geneettisen asiantuntemuksen ja laskentatehon yhdistelmää, jotta DNA-sirulla analysoitavien varianttien määrä kasvaa merkittävästi kymmeniin miljooniin. Tämän imputaatioanalyysin ansiosta voimme tutkia variantteja, jotka on yhdistetty sairauksiin ja joita ei ollut yli 750 000 alkuperäisessä variantissa. Näin saavutamme tavoitteemme arvioida kunkin yksilön geneettinen riski tarkemmin kuin koskaan aiemmin.
Vankka, korkealaatuinen testaus
TellmeGenin käyttämässä sirussa on teknologia, joka mahdollistaa > 99 prosentin toistettavuuden.
Laboratorio
Vertailulaboratoriomme on Eurofins Genomics Denmark, joka on ainoa laboratorio Euroopassa, joka pystyy käsittelemään suuren määrän näytteitä, joita saamme ja käsittelemme kuukausittain. Se on Euroopan vertailulaboratorio, jolla on seuraavat sertifikaatit:
- ISO 17025: akkreditoitu analyyttinen huippuosaaminen
- ISO 13485: Oligonukleotidit lääkinnällisiä laitteita koskevan standardin mukaisesti.
- LPG: ei-kliinisten turvallisuustutkimusten kultainen standardi
- GCP: farmakogenomiikan palvelut kliinisiä tutkimuksia varten
- cGMP: farmaseuttisten ja bioteknisten vaatimusten mukaiset tuotteet ja testit.
