G6PD-puutos ja lääkkeiden haittavaikutukset

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos, joka tunnetaan myös nimellä favismi, on maailman yleisin entsyymipuutos, joka johtuu G6PD-geenin mutaatioista. Sille on ominaista hemolyysijaksot, jotka voivat käynnistyä tietyistä tekijöistä, kuten monista lääkkeistä.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos (G6PD) on aineenvaihdunnan häiriö, jossa punasolujen tuhoutuminen (hemolyysi) tapahtuu, kun henkilö altistuu tietyille laukaiseville tekijöille, kuten lääkkeille, ruoka-aineille (kuten pavuille), stressille tai infektioille.

Kyseessä on X-ketjuun liittyvä perinnöllinen sairaus, joten se on yleisempi miehillä, joilla voi myös olla vaikeampi fenotyyppi. On tärkeää huomata, että heterotsygoottisilla naisilla voi esiintyä jonkin verran oireita, jotka johtuvat X-kromosomin inaktivointiprosessista.

Yleensä tauti ei aiheuta oireita ennen kuin elimistö altistuu laukaiseville tekijöille.

Hemolyyttisen jakson yleisimmät oireet ovat seuraavat:

• Tummanvärinen virtsa
• Kuume
• vatsakipu
• Väsymys
• Kalpeus
• Nopea sydämen syke
• Keltaisuus

Erityistä hoitoa ei ole, sillä hemolyyttinen anemia häviää, kun hoito lopetetaan tai laukaiseva ruoka lopetetaan. Vaikeissa tapauksissa, jotka ovat harvinaisia, voidaan tarvita verensiirtoa.

Siksi on tärkeää, että G6PD-puutokselle altistavan muunnoksen kantajat ovat tietoisia hemolyysikohtausten aiheuttajista ja välttävät niiden käyttöä.

Viranomaiset ympäri maailmaa kehottavat olemaan käyttämättä tiettyjä lääkkeitä henkilöille, joilla on G6PD-puutos. CPIC:n(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) ohjeessa suositellaan seuraavien lääkkeiden ja yhdisteiden välttämistä suuren hemolyysiriskin vuoksi:

• Dapsoni: antibiootti, jota käytetään lepran ja joidenkin ihoinfektioiden hoitoon.
• Metyleenisininen
• Peglotikaasi
• Rasburikaasi
• Tafenokiini
• Primaquine
• Nitrofurantoiini
• Toluidiinisininen

Edellä mainittujen lääkkeiden lisäksi on monia muita lääkkeitä, joiden kohdalla on noudatettava erityistä varovaisuutta G6PD-puutteesta kärsivien henkilöiden lisääntyneen hemolyysiriskin vuoksi. Näitä ovat mm: muun muassa sulfoksonit, askorbiinihappo, bupivakaiini, siprofloksasiini, dietyyliamiini, dimenhydrinaatti, dimetkaproli, dortsolamidi, enoksasiini, furalidoni, glicatsidi, glimepiridi, hydroksiklorokiini, typpioksidi, asetyylisalisyylihappo tai sulfametoksatsoli.

Laajan luettelon vuoksi on tärkeää saattaa nämä tiedot lääkärin tietoon, jotta vältytään hemolyyttisen anemian riskiltä.