COMT-geeni ilmentyy aivoissa, joissa sillä on keskeinen rooli dopamiinin kaltaisten välittäjäaineiden säätelyssä, ja sitä esiintyy myös muissa kudoksissa, kuten maksassa, munuaisissa ja veressä, joissa se osallistuu tiettyjen hormonien tasojen säätelyyn.
COMT-geeni
Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) on keskeinen entsyymi, joka säätelee katekoliamiinien (esim. adrenaliini, noradrenaliini ja dopamiini) biologista hyötyosuutta. Katekoliamiinit ovat välttämättömiä molekyylejä fysiologisille toiminnoille, kuten mielialalle, kognitiolle, stressinhallinnalle ja kivun havaitsemiselle.
Val158Met-muunnos tuottaa vähemmän stabiilin COMT-entsyymin, jonka aktiivisuus on vähentynyt, mikä vaikuttaa erilaisiin neurologisiin ja fysiologisiin toimintoihin.
Analysoidut geenit
COMT
Kirjallisuusluettelo
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
