Folaatti ja homokysteiini osallistuvat DNA-synteesiin ja metylaatioprosesseihin. MTR-geeni on yksi keskeisistä entsyymeistä.
MTR-geeni
Folaatin puute on yhteydessä lisääntyneisiin hermostoputkivirheisiin, ja raskaudenaikaisen foolihappolisän on osoitettu vähentävän hermostoputkivirheiden määrää 70 prosentilla. Tämä foolihappolisän suotuisa vaikutus on johtanut siihen, että useissa maissa on otettu käyttöön pakollinen foolihapon lisääminen elintarvikkeisiin. Lisäksi kohonnut homokysteiinipitoisuus on merkkinä kohonneesta aivohalvausriskistä, ja on esitetty, että tämä johtuu pitkäaikaisesta B-vitamiinien riittämättömästä määrästä ja endoteelin toimintahäiriöstä. On yhä enemmän näyttöä siitä, että homokysteiinipitoisuuden alentamiseen tähtäävät foolihappotoimenpiteet vähentävät aivohalvauksen esiintyvyyttä.
MTR-geeni koodaa 5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasia. Tämä entsyymi, joka tunnetaan myös nimellä kobalamiiniriippuvainen metioniinisyntaasi, katalysoi metioniinin biosynteesin viimeistä vaihetta katalysoimalla metyylin siirtymistä vapaasta metyylikobalamiinista homokysteiiniin.
Analysoidut geenit
MTR
Kirjallisuusluettelo
Jumper J, Evans R, Pritzel A, et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature. 2021 Aug;596(7873):583-589. doi: 10.1038/s41586-021-03819-2.
Kluijtmans LA, Young IS, Boreham CA, et al. Genetic and nutritional factors contributing to hyperhomocysteinemia in young adults. Blood. 2003 Apr 1;101(7):2483-8.
Ouyang S, Li Y, Liu Z, et al. Association between MTR A2756G and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for neural tube defects: a meta-analysis. Gene. 2013 Feb 25;515(2):308-12.
van Meurs JB, Pare G, Schwartz SM, et al. Common genetic loci influencing plasma homocysteine concentrations and their effect on risk of coronary artery disease. Am J Clin Nutr. 2013 Sep;98(3):668-76.
