Miten tellmeGen voi auttaa minua perinnöllisten sairauksien testillä?
Perinnölliset sairaudet voivat johtua mutaatioista tai muutoksista yksittäisen geenin DNA-sekvenssissä. Koska nämä ovat spesifisiä geneettisiä muutoksia, niiden esiintyminen tai puuttuminen voidaan arvioida asianmukaisella geenitestillä.Sukupuolikromosomit (X ja Y) huomioimatta nämä tilat luokitellaan kahteen ryhmään:Tila, joka periytyy autosomaalisesti dominantisti, ja sen kehittymiseen tarvitaan vain yksi mutatoitunut geeni. Sairastuneella vanhemmalla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaatio lapsilleen.Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä tila, jossa molemmat geenit, joissa mutaatio on, puuttuvat. Jotta lapset saisivat sen, molempien vanhempien on siirrettävä patogeeninen geeni. Henkilöä, jolla on vain yksi mutaatiomuunnos, kutsutaan "kantajaksi", hän voi siirtää sen lapsilleen, mutta hänellä ei ole sairautta.Jos sairaus liittyy sukupuolikromosomeissa sijaitseviin geeneihin, luokittelu ja periytymistapa on erilainen. Esimerkiksi sairaalla isällä (XY) on aina sairaita poikia (XY) ja terveitä tyttäriä (XX).TellmeGenin perinnöllisten sairauksien tutkimuksen avulla sinulla on mahdollisuus ryhtyä toimenpiteisiin tai tehdä päätöksiä yhdessä luotettavan terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.
Mitkä sarjat sisältävät tietoa perinnöllisistä sairauksista?
Nämä raportit sisältyvät yksinomaan DNA Advanced -pakkauksiin.Tämän palvelun avulla saat myös pääsyn DNA-testin tuloksiin, jotka liittyvät perinnöllisiin sairauksiin, lääkkeiden yhteensopivuuteen, henkilökohtaisiin ominaisuuksiin, hyvinvointitietoihin, DNA-testin esi-isätietoihin ja mahdollisuuden käyttää DNA Connect -palvelua.
Mitkä ovat tärkeimmät perinnölliset sairaudet?
Not all hereditary genetic diseases occur with the same frequency. Several of them are characteristic of specific populations and regions. It is also important to know the family's clinical history to check for pathologies; in those cases, the most advisable action is to undergo a genetic test for hereditary diseases present in relatives.In general, among the most frequent would be thalassemia, cystic fibrosis, Tay-Sachs disease, or sickle cell anemia.
Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien välinen ero
Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille. Siksi on suositeltavaa, että sukulaiset testataan geneettisesti, kun tiedetään perheen sairaushistoria.On the other hand, congenital diseases are those that are present in the individual from birth.However, they are not synonymous. A hereditary disease that does not cause alterations from birth would not be considered congenital. Similarly, there are congenital diseases that have not been transmitted by their parents and are due to other problems during the embryo's development.
Haluaisin tietää lisää perinnöllisiä sairauksia koskevasta mietinnöstä:
Tässä näet esimerkin tämän osion tuloksista. Kun kirjaudut sisään, näet luettelon analysoimistamme ehdoista. Jos haluat nähdä kunkin ehdon teknisen raportin, klikkaa sen nimeä.
