Génétique prédictive
ADN + Informatique = Précision
La combinaison de la génétique et de la puissance informatique a conduit au développement de méthodologies qui augmentent le nombre de variantes pouvant être analysées sur une puce à ADN de ≈ 750 000 à des dizaines de millions. Cela a permis de découvrir de nouvelles relations entre les variantes génétiques et leur impact sur la maladie, ainsi que de développer des techniques permettant d'estimer la vulnérabilité génétique d'un individu à une maladie ou à un état de santé avec plus de précision que jamais auparavant.
Les maladies et traits complexes sont ceux dont le développement est régulé par un facteur génétique (l'ADN d'un individu) et un facteur environnemental (le mode de vie). La possession d'une variante génétique particulière ne conduit pas au développement de la maladie, mais peut augmenter ou diminuer le risque de développer la maladie. C'est pourquoi on parle de "risque génétique".
Les analyses qui permettent d'étudier la partie génétique qui régule une maladie ou un trait complexe, et donc de connaître les variants génétiques qui influencent son développement, sont appelées études d'association pangénomique (GWAS).
Les études d'association pangénomique sont de puissantes analyses informatiques qui comparent les informations génétiques de milliers d'individus atteints d'une maladie particulière à celles de milliers d'individus non atteints de cette maladie. Les variantes génétiques, qui sont impliquées dans le développement de la maladie, seront présentes plus fréquemment dans un groupe que dans l'autre. Si les variants sont plus fréquents dans le groupe malade, ils sont considérés comme des variants à risque, alors que s'ils sont plus fréquents dans le groupe sain ou témoin, ils sont considérés comme des variants protecteurs.
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De plus en plus de variantes associées au risque génétique de développer une maladie sont connues. Cela signifie que les puces à ADN classiques, qui analysent entre 500 000 et 1 000 000 de variantes, sont insuffisantes pour obtenir des résultats précis.
Ces dernières années, grâce aux améliorations des technologies de séquençage du génome entier, de grands projets ont travaillé à la création de panels de référence de la population. Ces panels de référence sont de grandes bases de données contenant l'information génétique complète de centaines à des milliers d'individus.
L'une des principales utilisations de ces panels de référence est l'application de la méthode d'imputation. Cette technique permet, à partir d'une puce à ADN comme celle utilisée dans tellmeGenTM et d'un panel de référence de la population comme "modèle génétique", d'augmenter le nombre de variants génétiques. Il est ainsi possible de passer de centaines de milliers à des millions de variantes analysées.
L'utilisation de cette puissante méthodologie nous a permis de revoir notre modèle d'estimation du risque pour les maladies complexes et les traits personnels. De cette manière, nous progressons en rendant nos résultats beaucoup plus précis et actualisés, en les améliorant au même rythme que la recherche génétique actuelle et les progrès technologiques.
