La vulnérabilité génétique mesure l'impact de la génétique d'un individu sur un phénotype donné. Le phénotype est l'expression visible ou la manifestation du génotype (information représentée dans l'ADN) qui peut être déterminé, dans une plus ou moins large mesure, par l'environnement et le mode de vie de l'individu. Grâce à l'analyse des différents polymorphismes d'un seul nucléotide (connus sous le nom de SNP) et à l'application de la méthode d'évaluation du risque polygénique, il est possible d'estimer la vulnérabilité génétique au développement d'un état de santé ou d'un trait de caractère complexe.
La pharmacogénétique est la discipline biologique qui étudie l'effet de la variabilité génétique d'un individu sur sa réponse à certains médicaments. Elle offre la possibilité d'identifier les médicaments les plus efficaces, d'appliquer les meilleures doses et les concentrations optimales de ces médicaments, d'éviter les effets secondaires indésirables en fonction du profil génétique de chaque individu. Cela permettra de s'éloigner de l'empirisme dans la prescription, ce qui réduira considérablement le besoin d'hospitalisation et les coûts associés. Lorsqu'une substance active est administrée, elle est absorbée et distribuée vers son site d'action où elle interagit avec son substrat (récepteurs et enzymes), est métabolisée puis excrétée. A chacune de ces étapes, il peut y avoir une variation génétique avec un résultat clinique différent. L'objectif ultime est de démêler la complexité croissante du génome humain et de comprendre comment les variations génétiques individuelles influencent la métabolisation des médicaments, un défi pour les prochaines décennies et une priorité en raison de son implication importante dans la pratique clinique.
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