Comment tellmeGen peut-il m'aider à effectuer un test de dépistage des maladies héréditaires ?
Les maladies héréditaires peuvent être causées par la présence de mutations ou de changements dans la séquence d'ADN d'un seul gène. Comme il s'agit d'altérations génétiques spécifiques, leur présence ou leur absence peut être évaluée par un test génétique approprié.Indépendamment des chromosomes sexuels (X et Y), ces affections sont classées en deux groupes :Condition à transmission autosomique dominante, un seul gène muté est nécessaire pour la développer. Un parent malade a 50 % de chances de transmettre la mutation à ses enfants.Condition à transmission autosomique récessive : les deux gènes porteurs de la mutation sont absents. Pour que les enfants soient atteints, les deux parents doivent transmettre le gène pathogène. Une personne porteuse d'une seule variante mutée est appelée "porteur" ; elle peut la transmettre à ses enfants, mais n'est pas atteinte de la maladie.Si l'affection est associée à des gènes situés sur les chromosomes sexuels, la classification et le mode de transmission sont différents. Par exemple, un père malade (XY) aura toujours des fils malades (XY) et des filles saines (XX).Avec l'étude des maladies héréditaires par tellmeGen, vous aurez l'opportunité de prendre des décisions ou d'agir aux côtés de votre professionnel de santé de confiance.
Quels kits contiennent des informations sur les maladies héréditaires ?
Ces rapports sont exclusivement inclus dans les kits ADN Advanced.Grâce à ce service, vous aurez également accès aux résultats de vos tests ADN concernant les maladies héréditaires, la compatibilité avec les médicaments, les traits de caractère, les données sur le bien-être, un test ADN de l'ascendance et la possibilité d'accéder au service DNA Connect.
Quelles sont les principales maladies héréditaires ?
Toutes les maladies génétiques héréditaires ne se présentent pas avec la même fréquence. Plusieurs d'entre elles sont caractéristiques de populations et de régions spécifiques. Il est également important de connaître l'historique clinique familial pour vérifier les pathologies; dans ces cas, l'action la plus conseillée est de subir un test génétique pour les maladies héréditaires présentes chez les parents.En général, parmi les plus fréquentes se trouvent la thalassémie, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs ou l'anémie falciforme.
Différence entre les maladies héréditaires et congénitales
Les maladies héréditaires sont celles qui se transmettent des parents aux enfants. Il est donc conseillé, connaissant les antécédents médicaux de la famille, de faire tester génétiquement les membres de la famille.D'autre part, les maladies congénitales sont celles qui sont présentes chez l'individu dès sa naissance.Cependant, ils ne sont pas synonymes. Une maladie héréditaire qui n'entraîne pas d'altérations dès la naissance ne serait pas considérée comme congénitale. De même, il existe des maladies congénitales qui n'ont pas été transmises par leurs parents et sont dues à d'autres problèmes pendant le développement de l'embryon.
J'aimerais en savoir plus sur le rapport sur les maladies héréditaires :
Vous pouvez voir ici un exemple de démonstration des résultats de la section. Lorsque vous vous connectez, vous voyez la liste des conditions que nous analysons. Si vous souhaitez consulter le rapport technique de chacune d'entre elles, il vous suffit de cliquer sur son nom.
