Syndrome de Birt-Hogg-Dube
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) se caractérise par des lésions cutanées, des tumeurs rénales et des kystes pulmonaires pouvant être associés à un pneumothorax. Il s`agit d`une affection clinicopathologique rare dont la prévalence est estimée à 1 personne sur 200 000, mais dont l`incidence exacte est inconnue. Le syndrome BHD se transmet selon un mode autosomique dominant et est causé par la présence de variantes pathogènes du gène suppresseur de tumeur FLCN.
Symptômes
Les principales manifestations cliniques surviennent à partir de l`âge adulte et comprennent des tumeurs cutanées bénignes, des kystes pulmonaires et différents types de tumeurs rénales.
Des changements dermatologiques apparaissent, généralement au cours des troisième et quatrième décennies de la vie et persistent indéfiniment. Les fibrofolliculomes sont des tumeurs bénignes qui apparaissent dans les follicules pileux et ressemblent à de petites masses blanchâtres surélevées situées sur la peau du visage, des oreilles, du cou et de la poitrine. Les trichodiscomes et les acrochordons sont d`autres anomalies cutanées caractéristiques. Des papules multiples et des lipomes (tissu adipeux bénin) peuvent également se former.
Gestion de la maladie
Il n`existe pas de traitement spécifique pour les symptômes cliniques du syndrome. En ce qui concerne les manifestations dermatologiques, les traitements chirurgicaux et au laser peuvent entraîner une amélioration temporaire des folliculomes, mais les lésions réapparaissent fréquemment. Si possible, la chirurgie d`épargne du néphron est le traitement de choix pour les tumeurs rénales, en fonction de leur localisation et de leur taille.
Les patients atteints de BHD doivent éviter d`être exposés à de grandes différences de pression environnementale, car cela peut déclencher un pneumothorax. Les patients qui pratiquent, par exemple, le pilotage ou la plongée sous-marine doivent demander l`avis d`un pneumologue. En outre, il est recommandé d`éviter de fumer, car cela peut être un facteur de risque de pneumothorax et de cancer du rein, bien que cette association nécessite encore des preuves scientifiques.
Gènes analysés
Bibliographie
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