Le syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque héréditaire qui provoque des arythmies et augmente la prédisposition à la mort cardiaque subite, même si le cœur a une structure normale. Son diagnostic repose sur l`étude de l`électrocardiogramme caractérisé par un sus-décalage du segment ST ≥0,2 mV dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3).
Cette pathologie se transmet selon un mode autosomique dominant. Cependant, chez une proportion significative de patients, la maladie peut être sporadique, c`est-à-dire absente chez d`autres membres de la famille. Le premier gène lié au syndrome de Brugada est le SCN5A, qui code pour le canal sodique cardiaque. On sait aujourd`hui que ce syndrome est hétérogène et que d`autres gènes sont impliqués dans son développement, tels que KCND3, SCN3B et CACNA1C.
La prévalence mondiale est estimée à 1 cas pour 2 000 habitants, mais elle peut varier en fonction de l`origine ethnique et de la région géographique. Dans les pays d`Asie et du Moyen-Orient, la prévalence est plus élevée (1/270-625) qu`en Europe (1/10 000) et en Amérique du Nord (1/20 000).
Symptômes
La maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (avec un sex-ratio de 8:1) et apparaît généralement au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de la vie.
Le syndrome de Brugada se manifeste généralement par une syncope au repos ou pendant le sommeil. Dans certains cas, la tachycardie ne disparaît pas spontanément et peut entraîner une mort subite. Les déclencheurs de l`arythmie sont la fièvre, les repas copieux ou certains médicaments (y compris les antiarythmiques et les antidépresseurs). La plupart des patients sont asymptomatiques, 20 à 30 % ont une syncope et 8 à 12 % subissent au moins un arrêt cardiaque.
Gestion de la maladie
L`utilisation d`un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) est la seule option thérapeutique prouvée pour la prophylaxie primaire et secondaire de la mort subite. La quinidine est recommandée pour la prévention des manifestations primaires, bien que son utilisation chez les patients asymptomatiques soit controversée.
Une nouvelle option thérapeutique pour les patients à haut risque est l`ablation épicardique de la voie de sortie du ventricule droit.
Il est important d`éviter l`utilisation de médicaments susceptibles de provoquer ou d`exacerber les arythmies.
Gènes analysés
Bibliographie
Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.
.Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].
Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.
