Elle se caractérise par la dégénérescence de la macula oculaire qui conduit progressivement à la perte de la vision centrale. Dans les cas légers, elle peut être asymptomatique, mais à mesure qu'elle progresse, elle rend les tâches quotidiennes difficiles en raison de la distorsion de la vision associée. C'est l'une des principales causes de perte de vision dans les pays développés, avec une prévalence mondiale d'environ 9% à partir de l'âge de 45 ans.
Dégénérescence maculaire liée à l'âge
Il existe deux types principaux de DMLA : la forme sèche et la forme humide. Dans la première (80 % des cas), des dépôts jaunes, appelés drusen, se forment. Lorsqu'ils sont petits, ils ne perturbent pas forcément la vision, mais à mesure qu'ils augmentent en taille et en nombre, ils peuvent obscurcir ou déformer la vision et, à mesure que la situation s'aggrave, provoquer une perte de la vision centrale. Dans la forme humide (10 % des cas de DMLA), les vaisseaux sanguins poussent sous la macula, fuyant du sang et du liquide dans la rétine, ce qui peut déformer la vision et créer des cicatrices entraînant une perte permanente de la vision centrale.
Les causes exactes déclenchant cette dégénérescence oculaire sont inconnues, mais en plus de la prédisposition génétique, les facteurs de risque suivants contribuent également à son développement :
- Âge supérieur à 50 ans, avec 2/3 des cas concernant les femmes par rapport à 1/3 des hommes. De même, l'origine ethnique caucasienne est la plus à risque, suivie des Chinois, des Hispaniques/Latinos et enfin des Afro-Américains.
- Tabagisme. Cela est probablement lié à la diminution de la quantité d'oxygène associée à la consommation de tabac, y compris pour les yeux.
- Hypertension artérielle. Probablement également liée à la restriction de l'oxygène au système oculaire associée à cette condition.
- Avoir une maladie cardiaque telle que l'angine de poitrine, un AVC ou un infarctus du myocarde est un autre facteur de risque pour la DMLA.
- L'obésité, les niveaux élevés de cholestérol et les régimes riches en graisses saturées (présentes dans des aliments tels que la viande, le beurre et le fromage) ainsi que la consommation d'alcool augmenteraient le risque de développer une DMLA.
- Exposition prolongée au soleil en raison de l'effet des rayons ultraviolets.
Symptômes
La symptomatologie varie largement parmi les personnes affectées, bien que le plus commun soit qu'elle apparaisse après l'âge de 55 ans. De plus, il est courant qu'aux premiers stades de la DMLA, aucun symptôme ne soit présent. Le signe le plus courant, et l'un des premiers à apparaître, est la présence de drusen, des dépôts jaunâtres dans la rétine, facilement identifiables par un ophtalmologiste. À mesure que la pathologie progresse, les symptômes suivants peuvent également apparaître :
- Vision floue ou trouble, difficulté à reconnaître les visages familiers.
- Distorsion des lignes droites, une zone sombre et vide ou un point aveugle apparaît au centre de la vision.
- Perte de la vision centrale, nécessaire pour les tâches et fonctions quotidiennes.
Prévention
Il n'existe pas de traitement préventif en tant que tel, mais il existe des recommandations qui peuvent retarder le développement de la maladie ou ralentir sa progression :
- Manger sainement en incluant des légumes à feuilles vert foncé (comme les épinards), du poisson comme source d'acides gras oméga-3, et des vitamines antioxydantes A, C et E, de la lutéine et de la zéaxanthine, ainsi que des minéraux tels que le cuivre, le zinc, le magnésium et le manganèse. Limiter la consommation de graisses saturées. L'utilisation de suppléments de vitamines antioxydantes et de zinc peut aider à réduire ce risque.
- Arrêter de fumer et éviter la consommation d'alcool.
- Protéger les yeux avec des lunettes de soleil pour bloquer les effets nocifs des rayons ultraviolets (UV).
À partir de 60 ans, il est particulièrement important de consulter régulièrement un ophtalmologiste, surtout s'il y a des antécédents familiaux de la maladie. Les tests de vision sont essentiels chez les personnes âgées. La vision des deux yeux doit être vérifiée périodiquement avec des tests simples comme couvrir un œil puis l'autre et vérifier les différences en regardant un objet distant, ou vérifier avec une grille d'Amsler.
Prévenir la progression de la maculopathie vers la dégénérescence maculaire liée à l'âge consiste à prendre des mesures pour prévenir la néovascularisation choroïdienne (la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins au centre de la macula). La seule mesure préventive efficace est d'arrêter de fumer, car il n'a pas été démontré que l'utilisation d'antioxydants tels que le bêta-carotène, la vitamine C, le tocophérol ou le zinc ait un effet préventif. Une fois la maculopathie établie, l'efficacité des suppléments de zinc antioxydant n'a pas été démontrée. Il a été cliniquement observé que la photocoagulation au laser des drusen (dépôts jaunes sous la rétine) conduit à leur disparition et la rétine retrouve un aspect presque normal. Malheureusement, et malgré les diverses études cliniques menées qui varient légèrement le protocole, la disparition des drusen ne réduit pas le risque de développer une néovascularisation choroïdienne.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variantes
Nombre de loci de risque
9 loci
Gènes analysés
Bibliographie
Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.
National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].
American Academy of Ophtalmology. [March 2022].
Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].
Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.
FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].