Il s'agit d'une maladie auto-immune allant de l'inflammation de la peau et des articulations à l'atteinte d'autres organes, entraînant des manifestations hétérogènes allant d'une maladie cutanée légère à une défaillance de plusieurs organes. L'incidence globale varie de 1,5 à 11 cas pour 100 000 personnes par an, en raison de différences liées au sexe, à l'origine ethnique et aux facteurs environnementaux.
Lupus érythémateux systémique
Actuellement, la présence d'anticorps qui reconnaissent différentes structures cellulaires a été identifiée, mais la cause spécifique qui déclenche la production de ces auto-anticorps est inconnue. Il semble que les personnes atteintes puissent avoir une prédisposition héréditaire et développer la maladie lorsqu'elles entrent en contact avec des facteurs environnementaux susceptibles de la déclencher. Les déclencheurs possibles sont les suivants :
- Infections virales par cytomégalovirus, Epstein-Barr, rétrovirus ou herpèsvirus, entre autres.
- Certains médicaments tels que l'isoniazide, l'hydralazine, les anticonvulsivants, la sulfasalazine et autres.
- Exposition à la lumière du soleil.
- Le tabagisme et la consommation excessive d'alcool.
- Polluants ou solvants industriels, silice.
- Des états hormonaux spécifiques tels que la puberté, la grossesse ou la ménopause.
En outre, différentes conditions ont été décrites qui augmentent le risque de développer cette affection :
- Le sexe : il est de l'ordre de 4 à 12 fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.
- Âge : les femmes en âge de procréer, entre 15 et 44 ans, sont les plus exposées, mais le virus peut survenir à tout âge, y compris pendant l'enfance.
- Ethnicité : elle est plus fréquente chez les personnes d'ascendance spécifique, principalement les Afro-Américains, les Latino-Américains, les Asiatiques et les Amérindiens, et tend à être plus grave dans ces groupes. </ul
Symptômes
Les symptômes du lupus varient considérablement d'une personne à l'autre, selon que l'atteinte est générale ou spécifique à un organe. Ils peuvent être soudains ou se développer lentement, être légers ou graves, temporaires ou permanents. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une affection bénigne caractérisée par des épisodes ou des poussées après lesquels les manifestations s'améliorent, voire disparaissent complètement pendant un certain temps. Les symptômes les plus courants sont :
- Fatigue et fatigue qui ne disparaissent pas avec le repos.
- Fièvre et douleurs musculaires.
- Douleurs articulaires accompagnées de gonflements et de raideurs.
- Éruption en forme de papillon sur le visage, couvrant le nez et les joues, appelée érythème malaire, ou sur le reste du corps.
- Sensibilité à la lumière du soleil entraînant l'apparition de lésions cutanées.
- Changement de couleur des doigts et des orteils en bleu violet, blanc ou rouge causé par le froid et le stress (phénomène de Raynaud).
- les plaies buccales et la perte de cheveux.
En outre, d'autres organes peuvent être touchés dans les cas graves. Les reins, entraînant une insuffisance rénale grave, qui est l'une des principales causes de décès chez ces patients. Le système nerveux central, entraînant des maux de tête, des vertiges, des changements de comportement, des troubles de la vue, des pertes de mémoire, une désorientation, des difficultés à exprimer ses pensées, voire des accidents vasculaires cérébraux ou des crises d'épilepsie. Sang et système vasculaire, provoquant une anémie, des troubles de la coagulation ou une inflammation des vaisseaux sanguins. Les poumons, entraînant une inflammation de la plèvre rendant la respiration difficile, y compris une pneumonie ou une hémorragie pulmonaire. Le cœur, en provoquant une inflammation du muscle cardiaque, des artères, du péricarde, et en augmentant le risque de maladie cardiovasculaire et de crise cardiaque.
Prévention
Il n'existe pas de mesures efficaces pour prévenir la maladie, bien qu'il existe des recommandations pour prévenir ou réduire l'apparition de nouveaux foyers, les symptômes et les complications éventuelles : éviter l'exposition prolongée au soleil et donc prendre des suppléments de vitamine D pour prévenir les carences en vitamine D, arrêter de fumer et réduire la consommation d'alcool, faire régulièrement de l'exercice physique, suivre un régime équilibré pauvre en graisses, en sel et en sucres et riche en fibres, éviter le stress et se reposer suffisamment en limitant la surcharge de travail.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variantes
Nombre de loci de risque
28 loci
Gènes analysés
Bibliographie
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