Consulenza genetica

La consulenza genetica consiste nell’informare, educare e sostenere persone e famiglie che hanno una malattia genetica o che rischiano di subirla. Durante la consulenza genetica (online o faccia a faccia), il medico informa la persona e la famiglia sui rischi, fornendo test diagnostici e di suscettibilità e proponendo azioni, spiegando anche i rischi per le generazioni future, e proponendo diversi trattamenti o misure preventive.

1. Obiettivi del counseling genetico

Secondo l’American Society of Human Genetics, gli obiettivi della consulenza genetica sono:

Relazione sulla diagnosi, prognosi e trattamento della malattia genetica.

Consentire la comprensione del meccanismo ereditario e la probabilità o il rischio per altri membri della famiglia.

Proporre diverse opzioni riproduttive per ridurre il rischio.

Portare a scelte individuali di opzioni accettabili, a seconda della percezione del rischio personale, degli obiettivi e dei valori.

Facilitare l’adattamento alla presenza del disturbo e al rischio di recidiva.

2. Chi puo’ beneficiare di un test genetico?

Chiunque, grazie al test del DNA o meno, sia a conoscenza di diversi casi di cancro nella propria famiglia, dovrebbe recarsi dal proprio medico di base per una valutazione iniziale. Se il medico ritiene che ci siano dati che suggeriscono un disturbo ereditario, dovrebbe indirizzarvi all'unità di consulenza genetica più vicina. Inoltre, questi prodotti possono essere utili per le persone che vogliono saperne di più sulle loro informazioni genetiche, sulla loro vulnerabilità genetica a sviluppare determinate condizioni di salute, per le persone che vogliono sapere se il loro farmaco o la loro medicina potrebbero essere adatti e per le persone che vogliono sapere se sono portatori di varie condizioni ereditarie, al fine di non trasmetterle alla loro prole.

3. Indicazioni per la consulenza genetica

Sapere se si è portatori di una condizione ereditaria o se si ha una vulnerabilità genetica a sviluppare un tumore ereditario

Conferma di una precedente diagnosi clinica.

Storia familiare di malattie ereditarie o difetti connati.

Pianificazione famigliare. Definizione del rischio riproduttivo.

4. Motivi per richiedere una consulenza genetica

Quando c’è una storia familiare di una malattia ereditaria o di un tumore.

En cas de malformations détectées après la naissance, qu'elles soient uniques ou multiples, et de toute partie du corps.

Cambiamenti metabolici che si verificano nel neonato o nel bambino entro le prime ore o settimane di vita, con molte manifestazioni, come ipotonia (rilassamento del corpo), odore “insolito”, vomito persistente, difficoltà di aumento di peso, difficoltà respiratoria, ittero (ingiallimento del pelle), epatomegalia (ingrossamento delle dimensioni del fegato), letargia, coma, sanguinamento inspiegabile e, in alcuni casi, crisi convulsive (movimenti involontari anomali) difficili da controllare.

Ritardo mentale o ritardo dello sviluppo o dove il ritardo dello sviluppo è associato a segni dismorfici minori.

Bassa statura o disturbi della crescita.

Genitali ambigui o sviluppo sessuale anormale.

Infertilità, sterilità o perdita fetale.

Quando una donna cerca di ottenere una gravidanza a un’età di 35 anni o più, nonché a determinate condizioni sistemiche come la malnutrizione materna, l’epilessia e il diabete mellito.

Quando c’è una consanguineità positiva (relazioni tra parenti).

Quando si sa che sono portatori di una malattia genetica comune come la fibrosi cistica.

Malattie genetiche degenerative nella prima età adulta.

Problemi comportamentali di origine genetica, come la schizofrenia.

Quando qualcuno è stato esposto ad agenti potenzialmente mutageni o teratogeni.