Esame genetico

Che cos'è un esame genetico?

Un test genetico è "l'analisi del DNA, dei cromosomi, delle proteine e dei processi metabolici per individuare condizioni ereditarie, relative al genotipo, alle mutazioni, al fenotipo o al cariotipo, per scopi clinici" (Holtzman & Watson 1997).

Si tratta di un test complesso eseguito in un laboratorio specializzato nell'analisi del DNA per identificare la causa genetica (cioè la mutazione genetica) di una certa malattia o tratto in un paziente.

Quando le alterazioni nel genoma sono così grandi che possono essere rilevate guardando i cromosomi al microscopio, si chiama cariotipo o studio citogenetico.

Quando, invece, i cambiamenti nel genoma sono così piccoli da influenzare una singola base chimica del DNA, si chiamano studi molecolari e richiedono il sequenziamento di una piccola parte del genoma della persona. Sono necessarie sofisticate tecniche di analisi del DNA per raggiungere questo obiettivo.

Questi test genetici possono fornire informazioni sulle condizioni ereditarie basate sulla genetica, possono stimare la vulnerabilità genetica a condizioni di salute in cui i geni giocano un ruolo importante e svolgono anche un ruolo importante nella metabolizzazione di diversi farmaci o medicinali. Possono anche essere utilizzati per scoprire l'ascendenza di una persona (test di ascendenza).

Per eseguire un esame genetico, è necessario studiare il materiale genetico che si trova nelle nostre cellule. Questo è normalmente fatto da un campione di sangue, ma in alcune analisi è possibile da un campione di saliva specifico.

I esame genetico possono essere eseguiti estraendo il DNA e leggendo questa porzione del genoma. Ogni essere umano ha due copie di ogni gene, una ereditata dal padre e una dalla madre. Si crede che ci siano più di 25.000 geni. Poiché il test del DNA può causare problemi etici e psicologici, a volte è accompagnato da una consulenza genetica.

Tipi di esami genetici:

Ci sono diversi tipi di analisi e test genetici (test prenatali, impronte genetiche, ecc...) ma tellmeGen offre quanto segue:

Test predittivi: questi test sono utilizzati per individuare mutazioni genetiche associate a condizioni di salute che possono comparire nel corso della vita. Questi test possono aiutare le persone che hanno un membro della famiglia con una condizione di salute che non hanno al momento del test. Per prevedere se si manifesterà in futuro. Questi test predittivi identificano le mutazioni che aumentano o riducono la vulnerabilità genetica alle condizioni di salute in cui la genetica gioca un ruolo più o meno importante. Conoscere questi risultati aiuta a prendere decisioni in materia di assistenza sanitaria.

Test del portatore: il test del portatore genetico è utilizzato per lo screening delle persone che hanno una copia di una mutazione genetica che, quando presente in due copie, causa una malattia genetica. Questo tipo di test viene offerto alle persone che hanno una storia familiare di disturbi genetici e alle persone provenienti da gruppi etnici con un alto rischio di avere specifiche malattie genetiche. Se entrambi i genitori sono testati, il test può fornire informazioni sul rischio di una coppia di avere un figlio con problemi genetici.

Farmacogenetica: L'obiettivo della farmacogenomica è quello di creare farmaci su misura per ogni paziente, adattati alle loro condizioni genomiche. Per sapere quale farmaco sarà più efficace e potente. Per sapere quale farmaco sarà il più sicuro. Conoscere la dose appropriata di un dato farmaco, ecc, che ha un'applicazione immediata. È importante sapere che oltre ai fattori genetici, l'ambiente, la dieta, lo stile di vita e lo stato di salute possono influenzare la risposta di una persona a un farmaco.

Tratti: diverse caratteristiche fenotipiche che sono determinate in misura maggiore o minore dalla genetica e che aiutano ad acquisire una conoscenza più ampia di se stessi. Dalla nutrigenomica, al colore degli occhi, alla calvizie, all'obesità, ai valori metabolici, ecc.

Antenati: I test di ascendenza genetica permettono a coloro che sono interessati alla loro storia familiare di ottenere informazioni complementari a quelle che potrebbero trovare attraverso i parenti o la documentazione storica. L'esame delle variazioni del DNA può fornire indizi sulle origini degli antenati di una persona. Alcuni modelli di variazione genetica sono spesso condivisi tra persone di una particolare origine.