Come può tellmeGen aiutarmi con un test per le condizioni ereditarie?
Le condizioni ereditarie possono essere causate dalla presenza di mutazioni o cambiamenti nella sequenza del DNA di un singolo gene. Trattandosi di alterazioni genetiche specifiche, la loro presenza o assenza può essere valutata con un test genetico appropriato.A prescindere dai cromosomi sessuali (X e Y), queste condizioni sono classificate in due gruppi:Condizione con eredità autosomica dominante, è necessario un solo gene mutato per svilupparla. Un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.Condizione con eredità autosomica recessiva, mancano entrambi i geni con la mutazione. Affinché i figli ne siano affetti, entrambi i genitori devono trasmettere il gene patogeno. Una persona con una sola variante mutata è detta "portatrice", può trasmetterla ai figli, ma non ha la condizione.Se la condizione è associata a geni localizzati sui cromosomi sessuali, la classificazione e la modalità di ereditarietà sono diverse. Per esempio, un padre malato (XY) avrà sempre figli malati (XY) e figlie sane (XX).Con lo studio delle malattie ereditarie di tellmeGen, avrai l'opportunità di prendere decisioni o intraprendere azioni insieme al tuo professionista sanitario di fiducia.
Quali kit includono informazioni sulle condizioni ereditarie?
Questi rapporti sono inclusi esclusivamente nei kit ADN Advanced.Con questo servizio avrete anche accesso ai risultati del vostro test del DNA relativi a condizioni ereditarie, compatibilità con i farmaci, tratti personali, dati sul benessere, un test del DNA sugli antenati e la possibilità di accedere al servizio DNA Connect.
Quali sono le principali condizioni ereditarie?
Non tutte le malattie genetiche ereditarie si presentano con la stessa frequenza. Molte di esse sono caratteristiche di popolazioni e regioni specifiche. È importante anche conoscere la storia clinica familiare per verificare le patologie; in questi casi, l'azione più consigliabile è sottoporsi a un test genetico per le malattie ereditarie presenti nei parenti.In generale, tra le più frequenti ci sarebbero la talassemia, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs o l'anemia falciforme.
Differenza tra condizioni ereditarie e congenite
Le condizioni ereditarie sono quelle che si trasmettono dai genitori ai figli. È quindi consigliabile, conoscendo la storia medica della famiglia, sottoporre i parenti a test genetici.D'altra parte, le malattie congenite sono quelle che sono presenti nell'individuo dalla nascita.Tuttavia, non sono sinonimi. Una malattia ereditaria che non causa alterazioni dalla nascita non sarebbe considerata congenita. Allo stesso modo, ci sono malattie congenite che non sono state trasmesse dai loro genitori e sono dovute ad altri problemi durante lo sviluppo dell'embrione.
Vorrei saperne di più sulla relazione sulle condizioni ereditarie:
Qui potete vedere un esempio dimostrativo dei risultati della sezione. Una volta effettuato il login, vedrete l'elenco delle condizioni analizzate. Per visualizzare la relazione tecnica di ciascuna di esse, è sufficiente cliccare sul suo nome.
