La vulnerabilità genetica misura l'impatto della genetica di un individuo su un determinato fenotipo. Il fenotipo è conosciuto come l'espressione o la manifestazione visibile del genotipo (informazione rappresentata nel DNA) che può essere determinato, in misura maggiore o minore, dall'ambiente e dallo stile di vita dell'individuo. Attraverso l'analisi dei diversi polimorfismi a singolo nucleotide (noti come SNP) e applicando la metodologia del punteggio di rischio poligenico, è possibile stimare la vulnerabilità genetica a sviluppare una condizione di salute o un tratto complesso.
La farmacogenetica è la disciplina biologica che studia l'effetto della variabilità genetica di un individuo sulla sua risposta a determinati farmaci. Offre la possibilità di identificare i farmaci più efficaci, di applicare le dosi migliori e le concentrazioni ottimali di questi farmaci, evitando effetti collaterali indesiderati in base al modello genetico di ciascun individuo. Ciò consentirà di abbandonare l'empirismo nella prescrizione, riducendo sostanzialmente la necessità di ricovero ospedaliero e i costi associati. Quando un principio attivo viene somministrato, viene assorbito e distribuito al suo sito d'azione dove interagisce con il suo substrato (recettori ed enzimi), viene metabolizzato e quindi escreto. In ognuna di queste fasi, può esserci una variazione genetica con un esito clinico diverso. L'obiettivo finale è quello di svelare la crescente complessità del genoma umano e di capire come le variazioni genetiche individuali influenzino la metabolizzazione dei farmaci, una sfida per i prossimi decenni e una priorità per le sue importanti implicazioni nella pratica clinica.
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