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遺伝性疾患の検査で、tellmeGenはどのように役に立ちますか？

遺伝性疾患は、突然変異や単一遺伝子のDNA配列の変化によって引き起こされることがある。これらは特異的な遺伝子変化であるため、その有無は適切な遺伝子検査によって評価することができる。
性染色体（XとY）を無視すると、これらの疾患は2つのグループに分類される：
常染色体優性遺伝の疾患であり、発症に必要な変異遺伝子は1つだけである。親が発症した場合、50％の確率で子供に遺伝する。
常染色体劣性遺伝の疾患では、突然変異を持つ遺伝子が両方とも欠落している。子供が発症するためには、両親の両方が病原遺伝子を受け継ぐ必要がある。変異型遺伝子を1つだけ持つ人は「保因者」と呼ばれ、子供に受け継がせることはできるが、発症することはない。
性染色体上の遺伝子が関与している場合は、分類や遺伝様式が異なります。例えば、病気の父親（XY）には必ず病気の息子（XY）と健康な娘（XX）が生まれます。
tellmeGenでは、信頼できる医療専門家とともに、さまざまな対策や行動をとるために必要な情報を得ることができます。

遺伝性疾患に関する情報を含むキットはどれですか？

これらの報告はAdvanced genetic analysesにのみ含まれる。
このサービスでは、遺伝性疾患、薬物適合性、個人的特徴、ウェルネスデータ、先祖の遺伝子分析、DNAコネクトサービスへのアクセスに関連する遺伝子分析結果にもアクセスできます。

主な遺伝性疾患とは？

すべての遺伝性疾患が同じ頻度で見つかるわけではない。そのうちのいくつかは特定の集団や地域に特徴的です。また、家族の病歴を知り、病気がないかチェックすることも重要で、その場合、親族の遺伝性疾患の遺伝子検査をお勧めします。
一般的に最も多いのは、サラセミア、嚢胞性線維症、テイ・サックス病、鎌状赤血球貧血などである。

遺伝性疾患と先天性疾患の違い

遺伝性疾患とは、親から子へ遺伝する疾患である。従って、家族の病歴を知った上で、親族の遺伝子検査を受けることが望ましい。
一方、先天性疾患は、生まれたときから個体に存在する疾患である。
しかし、両者は同義ではない。生まれつき変化を起こさない遺伝性疾患は先天性ではない。同様に、先天性疾患には、両親から受け継がれたものではなく、胚の発育過程における他の問題に起因するものもある。

遺伝性疾患に関する報告書について詳しく知りたい：

ここでは、このセクションの結果のデモ例をご覧いただけます。ログインすると、私たちが分析する条件のリストが表示されます。それぞれのテクニカルレポートをご覧になりたい場合は、名前をクリックしてください。
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