複合疾患は、複数の遺伝子と環境的、社会的条件によって引き起こされるため、このような名前がつけられている。DNAの病気とも言えるが、特定の突然変異だけが原因ではなく、複数の要因が絡んでいる。遺伝学分野の進歩のおかげで、DNAに基づいて特定の病気に対する脆弱性を予測することが可能になっている。
この要素は重要であるが、生活習慣など他の要素もこの種の病気の発症に関与していることに注意すべきである。したがって、遺伝的リスクが低いからといって免疫力があるわけではなく、リスクが高ければ必ず発症するというわけでもない。