常染色体劣性遺伝の疾患では、突然変異を持つ遺伝子が両方とも欠落している。子供が発症するためには、両親の両方が病原遺伝子を受け継ぐ必要がある。変異型遺伝子を1つだけ持つ人は「保因者」と呼ばれ、子供に受け継がせることはできるが、発症することはない。
すべての遺伝性疾患が同じ頻度で見つかるわけではない。そのうちのいくつかは特定の集団や地域に特徴的です。また、家族の病歴を知り、病気がないかチェックすることも重要で、その場合、親族の遺伝性疾患の遺伝子検査をお勧めします。
スターター遺伝子分析 
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