遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患に罹患している、あるいは罹患する危険性のある個人や家族に対して、情報を提供し、教育し、支援するものである。遺伝カウンセリング相談（オンライン又は対面）の際、医師は本人や家族にリスクを伝え、診断や感受性検査を行い、取るべき行動を提案します。また、将来の世代のリスクについても説明し、様々な治療法についても説明します。

1.遺伝カウンセリングの目的

米国人類遺伝学会によれば、遺伝カウンセリングの目標は以下の通りである：

遺伝性疾患の解釈、予後、治療について知らせること。

遺伝のメカニズムや、他の家族への影響の可能性やリスクを理解できるようにする。

リスクを減らすための生殖の選択肢について話し合う。

個人のリスク認識、目的、価値観に応じて、許容できる選択肢の選択を促す。

障害の存在とその再発リスクへの適応を促進する。

2.誰が遺伝子検査の恩恵を受けられますか？

遺伝学的検査によって、あるいはそうでなくても、家系に癌の症例が数例あると自覚している人は、プライマリケア医を受診して最初の評価を受けるべきです。主治医が遺伝性疾患を示唆するデータがあると判断した場合、最寄りの遺伝カウンセリング部門を紹介するはずである。さらに、これらの製品は、自分の遺伝情報、特定の健康状態を発症する遺伝的脆弱性について詳しく知りたい人、投薬や薬剤が適切かどうかを知りたい人、子孫に遺伝性疾患を引き継がないために、自分が様々な遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知りたい人にとって有用であろう。

3.遺伝カウンセリングの適応

遺伝性疾患の保因者であるかどうか、または遺伝性がんを発症する遺伝的脆弱性があるかどうかを知る。

以前の臨床分析の解釈。

遺伝性疾患や先天異常の家族歴。

家族計画。生殖リスクの定義。

4.遺伝カウンセリングを受ける理由

遺伝性疾患やがんの家族歴がある場合。

出生後に奇形が発見された場合、その奇形が単一であるか複数であるかを問わず、また身体のどの部位であるかを問わない。

生後数時間から数週間以内に新生児または乳児に起こる代謝障害で、低緊張（体のだるさ）、異臭、持続的な嘔吐、体重増加困難、呼吸困難、黄疸（皮膚の黄変）、肝腫大（肝臓の肥大）、嗜眠、昏睡、原因不明の出血、時には制御困難な発作（異常な不随意運動）など、さまざまな症状が現れる。

精神遅滞または発達遅滞、あるいは後者が軽度の異形徴候を伴う場合。

低身長または成長不良。

曖昧な性器または異常な性的発達。

不妊症、不育症、胎児死亡。

女性が35歳以上で妊娠を希望する場合、また栄養不良、てんかん、糖尿病などの特定の全身的な母体の状態の場合。

正の血族関係（親族間のカップル）がある場合。

嚢胞性線維症のような比較的一般的な遺伝性疾患の保因者であるかどうかがわかる場合。

成人発症の変性遺伝性疾患。

精神分裂病のような遺伝に起因する行動上の問題。

変異原性または催奇形性の可能性のある物質に暴露された場合。