遺伝子スクリーニング

遺伝子検査とは？

遺伝学的検査とは、「遺伝型、突然変異、表現型、核型に関連する遺伝性疾患を検出するために、DNA、染色体、タンパク質、代謝過程を臨床目的で分析すること」である（Holtzman & Watson 1997）。

これは、患者の特定の疾患や形質の遺伝的原因（すなわち遺伝子変異）を特定するために、DNA分析を専門とする研究所で行われる複雑な検査である。

ゲノムの変化が非常に大きく、染色体を顕微鏡で見て検出できる場合は、核型または細胞遺伝学的検査と呼ばれます。

一方、ゲノムの変化が非常に小さく、DNAの化学塩基ひとつに影響する場合は、分子学的研究と呼ばれ、その人のゲノムのごく一部の塩基配列を決定する必要がある。そのためには高度なDNA解析技術が必要となる。

これらの遺伝子検査は、遺伝学に基づく遺伝性疾患に関する情報を提供し、遺伝子が重要な役割を果たす健康状態に対する遺伝的脆弱性を推定するために使用することができ、また、様々な薬物や医薬品の代謝において重要な役割を果たす。また、遺伝子検査は、その人の先祖を知るために使用することもできます（先祖検査）。

遺伝子検査を行うためには、細胞内にある遺伝物質を調べる必要がある。これは通常、血液サンプルから行われますが、特定の唾液サンプルから可能な分析もあります。

遺伝子検査は、DNAを抽出し、ゲノムのこの部分を読み取ることによって行うことができる。すべての人間は、父親から受け継いだ遺伝子と母親から受け継いだ遺伝子をそれぞれ2つずつ持っている。遺伝子は25,000以上あると言われている。遺伝子検査は倫理的・心理的問題を引き起こす可能性があるため、遺伝子カウンセリングを伴うこともある。

遺伝子検査の種類

遺伝子解析や検査（出生前検査、遺伝子フィンガープリンティングなど）にはさまざまな種類がありますが、tellmeGenが提供しているのは以下のようなものです：

予測検査：これらの検査は、後に現れるかもしれない健康状 態に関連する遺伝子変異を検出するために使用されます。このような検査は、検査時点では発症していない健康状態にある家族を持つ人々に役立ちます。将来そのような症状が現れるかどうかを予測するためである。これらの予測検査は、遺伝が多かれ少なかれ関与している健康状態に対する遺伝的脆弱性を増加または減少させる変異を同定する。このような結果を知ることは、医療上の意思決定に役立ちます。

保因者検査：遺伝子保因者検査は、遺伝性疾患の原因となる遺伝 子変異のコピーを1つ持っている人をスクリーニングするた めに用いられる。この種の検査は、遺伝性疾患の家族歴のある人や、特定の 遺伝性疾患に罹患するリスクの高い民族の人に行われます。両親とも検査を受けた場合、この検査は、遺伝的問題を持つ子供を持つ夫婦のリスクに関する情報を提供することができます。

薬理遺伝学：薬理遺伝学の目的は、患者一人ひとりのゲノムの状態に合わせてオーダーメイドの薬を作ることである。どの薬が最も効果的で強力かを知ること。どの薬が最も安全かを知る。ある薬剤の適切な投与量を知るなど、即座に応用できる。遺伝的要因に加え、環境、食生活、ライフスタイル、健康状態などが薬物に対する反応に影響を及ぼす可能性があることを認識しておくことが重要である。

形質：遺伝によって多かれ少なかれ決定され、自分自身について幅広い知識を得るのに役立つ、さまざまな表現型の特徴。ニュートリゲノミクスから、目の色、ハゲ、肥満、代謝値など。

先祖：先祖の遺伝子検査は、自分の家族の歴史に興味がある人が、親族や歴史的な資料から得られる情報を補完するものである。DNAの変異を調べることで、その人の祖先の出自を知る手がかりを得ることができる。特定の遺伝的変異のパターンは、特定の出自を持つ人々の間で共有されることが多い。