Genetisk rådgivning

Genetisk veiledning består i å informere, utdanne og støtte personer og familier som har en genetisk sykdom eller er i risikosonen for å få en slik sykdom. I løpet av den genetiske veiledningskonsultasjonen (enten på nett eller ansikt til ansikt) informerer legen personen og familien om risikoene, tilbyr diagnostikk og mottakelighetstesting og foreslår tiltak. Han/hun forklarer også risikoen for fremtidige generasjoner, og diskuterer de ulike behandlingsmulighetene.

1. Målsettinger for genetisk veiledning:

Ifølge American Society of Human Genetics er målene med genetisk veiledning følgende

Å informere om tolkning, prognose og behandling av den genetiske lidelsen.

For å forstå arvegangen og sannsynligheten eller risikoen for andre familiemedlemmer.

Diskuter reproduktive alternativer for å redusere risikoen.

Oppmuntre til individuelle valg av akseptable alternativer, i henhold til personlig risikooppfatning, mål og verdier.

Tilrettelegge for tilpasning til tilstedeværelsen av lidelsen og risikoen for tilbakefall.

2. Hvem kan ha nytte av en gentest?

Alle som, gjennom gentesting eller ikke, har kjennskap til flere tilfeller av kreft i familien, bør oppsøke fastlegen for en første vurdering. Hvis legen din mener at det finnes data som tyder på en arvelig sykdom, bør han eller hun henvise deg til nærmeste genetiske rådgivningsenhet. I tillegg kan disse produktene være nyttige for personer som ønsker å vite mer om sin genetiske informasjon, sin genetiske sårbarhet for å utvikle visse helsetilstander, personer som ønsker å vite om medisiner eller legemidler kan være egnet, og personer som ønsker å vite om de er bærere av ulike arvelige tilstander, slik at de kan unngå å videreføre dem til sine etterkommere.

3. Indikasjoner for genetisk veiledning:

Få vite om du er bærer av en arvelig sykdom eller har en genetisk sårbarhet for å utvikle arvelig kreft

Tolkning av en tidligere klinisk analyse.

Arvelige sykdommer eller medfødte misdannelser i familien.

Familieplanlegging. Definere reproduktiv risiko.

4. Årsaker til å oppsøke genetisk veiledning:

Når det finnes en familiehistorie med arvelig sykdom eller kreft.

Ved misdannelser som oppdages etter fødselen, enten det dreier seg om én eller flere misdannelser i en hvilken som helst del av kroppen

Metabolske forstyrrelser som oppstår hos nyfødte eller spedbarn i løpet av de første timene eller ukene av livet, med svært forskjellige manifestasjoner, som hypotoni (slapphet i kroppen), uvanlig "uvant" lukt, vedvarende oppkast, vansker med å ta på seg vekt, pustevansker, gulsott (gulfarging av huden), hepatomegali (forstørret lever), slapphet, koma, uforklarlige blødninger og noen ganger kramper (unormale ufrivillige bevegelser) som er vanskelige å kontrollere.

Mental retardasjon eller utviklingsforsinkelse, eller også når sistnevnte er forbundet med mindre dysmorfe tegn.

Kortvoksthet eller sviktende vekst.

Tvetydige genitalia eller unormal seksuell utvikling.

Infertilitet, ufruktbarhet eller fostertap.

Når en kvinne ønsker å bli gravid i en alder av 35 år eller eldre, samt ved visse systemiske tilstander hos moren, som underernæring, epilepsi og diabetes mellitus.

Når det er positiv konsangvinitet (par mellom slektninger).

Når du vet om du er bærer av en relativt vanlig genetisk tilstand, for eksempel cystisk fibrose.

Degenerative genetiske sykdommer som rammer voksne.

Atferdsproblemer av genetisk opprinnelse, for eksempel schizofreni.

Ved eksponering for potensielt mutagene eller teratogene stoffer.