Genetisk sårbarhet måler effekten av et individs genetikk på en gitt fenotype. Fenotypen er kjent som det synlige uttrykket eller manifestasjonen av genotypen (informasjonen som er representert i DNA-et), som i større eller mindre grad kan bestemmes av individets miljø og livsstil. Gjennom analyse av de ulike enkeltnukleotidpolymorfismene (kjent som SNP-er) og ved å bruke den polygene risikoscoringsmetodikken er det mulig å estimere den genetiske sårbarheten for å utvikle en kompleks helsetilstand eller egenskap.
Farmakogenetikk er en biologisk disiplin som studerer effekten av et individs genetiske variabilitet på responsen på visse legemidler. Det gir mulighet til å identifisere de mest effektive legemidlene, bruke de beste dosene og optimale konsentrasjonene av disse legemidlene, og unngå uønskede bivirkninger i henhold til det genetiske mønsteret til hvert enkelt individ. Dette vil gjøre det mulig å gå bort fra empirisk forskrivning, noe som vil redusere behovet for sykehusinnleggelser og tilhørende kostnader betraktelig. Når et virkestoff administreres, blir det absorbert og distribuert til virkningsstedet, der det interagerer med substratet (reseptorer og enzymer), metaboliseres og deretter skilles ut. I hvert av disse trinnene kan det være genetisk variasjon som gir ulike kliniske utfall. Det endelige målet er å avdekke den økende kompleksiteten i det menneskelige genomet og forstå hvordan individuelle genetiske variasjoner påvirker metaboliseringen av legemidler. Dette er en utfordring for de kommende tiårene, og en prioritet på grunn av de viktige implikasjonene det har i klinisk praksis.
