Prediktiv genetikk
DNA + databehandling = nøyaktighet
Kombinasjonen av genetikk og datakraft har ført til utvikling av metoder som øker antallet varianter som kan analyseres på en DNA-brikke fra ≈ 750 000 til flere titalls millioner. Dette har gjort det mulig å oppdage nye sammenhenger mellom genetiske varianter og deres innvirkning på sykdom, samt å utvikle teknikker for å estimere en persons genetiske sårbarhet for sykdom eller helsetilstander mer nøyaktig enn noen gang tidligere.
Komplekse sykdommer og egenskaper er sykdommer der utviklingen reguleres av en genetisk faktor (individets DNA) og en miljøfaktor (livsstil). Å ha en bestemt genetisk variant fører ikke til utvikling av sykdommen, men kan øke eller redusere risikoen for å utvikle sykdommen. Det er derfor vi snakker om "genetisk risiko".
Analyser som gjør det mulig å studere den genetiske delen som regulerer en sykdom eller en kompleks egenskap, og dermed finne ut hvilke genetiske varianter som påvirker utviklingen av den, kalles genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS).
GWAS-studier er kraftige dataanalyser som sammenligner den genetiske informasjonen til tusenvis av individer med en bestemt sykdom med den genetiske informasjonen til tusenvis av individer uten sykdommen. Genetiske varianter som er involvert i sykdomsutviklingen, vil forekomme hyppigere i den ene gruppen enn i den andre. Hvis variantene er hyppigere i den syke gruppen, regnes de som risikovarianter, mens hvis de er hyppigere i den friske gruppen eller kontrollgruppen, regnes de som beskyttende varianter.
+
=
Stadig flere varianter som er forbundet med den genetiske risikoen for å utvikle en sykdom, blir kjent. Dette har ført til at konvensjonelle DNA-brikker, som analyserer mellom 500 000 og 1 000 000 varianter, ikke er tilstrekkelige for å oppnå nøyaktige resultater.
Takket være forbedrede teknologier for helgenomsekvensering har store prosjekter de siste årene arbeidet med å lage referansepaneler for populasjoner. Disse referansepanelene er store databaser som inneholder fullstendig genetisk informasjon fra hundrevis til tusenvis av individer.
Et av de viktigste bruksområdene for disse referansepanelene er anvendelsen av imputeringsmetoden. Denne teknikken gjør det mulig å øke antallet genetiske varianter med utgangspunkt i en DNA-chip som brukes i tellmeGenTM og et populasjonsreferansepanel som en "genetisk mal". Dette gjør det mulig å gå fra hundretusener til millioner av analyserte varianter.
Bruken av denne kraftige metodikken har gjort det mulig for oss å redesigne risikoestimeringsmodellen vår for komplekse sykdommer og personlige egenskaper. På denne måten gjør vi fremskritt i arbeidet med å gjøre resultatene våre mye mer nøyaktige og oppdaterte, og de forbedres i takt med den genetiske forskningen og den teknologiske utviklingen.
