Hvordan kan tellmeGen hjelpe meg med en test for arvelige tilstander?
Arvelige tilstander kan være forårsaket av mutasjoner eller endringer i DNA-sekvensen til et enkelt gen. Ettersom dette er spesifikke genetiske endringer, kan tilstedeværelsen eller fraværet av dem vurderes ved hjelp av en passende genetisk test.Hvis man ser bort fra kjønnskromosomene (X og Y), klassifiseres disse tilstandene i to grupper:Tilstand med autosomal dominant arvegang, det trengs bare ett mutert gen for å utvikle den. En syk forelder har 50 % sjanse for å videreføre mutasjonen til sine barn.Tilstand med autosomal recessiv arvegang, begge genene med mutasjonen mangler. For at barn skal få sykdommen, må begge foreldrene videreføre det sykdomsfremkallende genet. En person med en enkelt mutert variant kalles en "bærer", og kan videreføre det til sine barn, men vil ikke ha tilstanden.Hvis tilstanden er assosiert med gener på kjønnskromosomene, er klassifiseringen og arvegangen annerledes. For eksempel vil en syk far (XY) alltid ha syke sønner (XY) og friske døtre (XX).Med tellmeGen får du den informasjonen du trenger for å iverksette ulike tiltak eller handlinger sammen med helsepersonell du stoler på.
Hvilke sett inneholder informasjon om arvelige tilstander?
Disse rapportene er utelukkende inkludert i de avanserte genetiske analysene. Med denne tjenesten får du også tilgang til resultatene av din genetiske analyse knyttet til arvelige tilstander, legemiddelkompatibilitet, personlige egenskaper, helsedata, genetisk analyse av forfedre og muligheten til å få tilgang til DNA Connect-tjenesten.
Hva er de viktigste arvelige tilstandene?
Ikke alle arvelige genetiske sykdommer forekommer like hyppig. Flere av dem er karakteristiske for spesifikke populasjoner og regioner. Det er også viktig å kjenne til familiens sykehistorie for å se etter patologier, og i så fall anbefales genetisk testing for arvelige sykdommer hos slektninger.De vanligste er thalassemi, cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom og sigdcelleanemi.
Forskjellen mellom arvelige og medfødte tilstander
Arvelige sykdommer er sykdommer som overføres fra foreldre til barn. Når man kjenner familiens sykdomshistorie, er det derfor lurt å få slektninger gentestet.Medfødte sykdommer er derimot sykdommer som er til stede hos individet fra fødselen av. De er imidlertid ikke synonyme. En arvelig sykdom som ikke forårsaker forandringer fra fødselen av, vil ikke være medfødt. På samme måte finnes det medfødte sykdommer som ikke har blitt overført fra foreldrene, men som skyldes andre problemer under fosterutviklingen.
Jeg vil gjerne vite mer om rapporten om arvelige tilstander:
Her kan du se et demo-eksempel på resultatene av seksjonen. Når du logger deg inn, ser du listen over forholdene vi analyserer. Hvis du ønsker å se den tekniske rapporten for hvert enkelt forhold, klikker du bare på navnet.
