Teknologi og laboratorium
tellmeGen™
Teknologi: Illuminas avanserte sekvenseringsplattform
I tellmeGen bruker vi avansert teknologi som gjør det mulig for oss å innhente informasjon fra mer enn 750 000 genetiske markører (SNP-er). I tillegg tilpasser vi denne analysen med mer enn 10 000 ekstra SNP-er for å øke spesifisiteten og anvendeligheten både i klinisk praksis og i Ancestry-analyser. For å sikre høyest mulig nøyaktighet dupliserer vi de analyserte probene, noe som øker påliteligheten og reproduserbarheten av resultatene til de høyeste kvalitetsstandardene i bransjen. Dette gjør at vi kan levere detaljert og pålitelig genetisk informasjon som oppfyller de mest krevende kravene.
Bred anvendelse innen forskning og klinisk praksis
De inkluderte variantene er valgt ut for å gi høy imputeringsnøyaktighet, spesielt for varianter med en allelfrekvens på over 1 %. I tillegg er spesifikke varianter inkludert for at vi skal kunne oppnå de beste resultatene knyttet til både helse og herkomst.
Globalt innhold
Inkluderer et multietnisk genomomspennende backbone, med variantdesign for klinisk forskning, markører for kvalitetskontroll (QC) og fleksibilitet til å aggregere innhold
Arbeidsflyt med høy ytelse
Ved tellmeGen støtter vi høykapasitetsbehandling av tusenvis av prøver per uke for befolkningsstudier, og vi bruker kombinasjonen av genetisk ekspertise og beregningskraft til å øke antallet varianter som kan analyseres med en DNA-chip, til flere titalls millioner. Denne imputeringsanalysen gjør det mulig for oss å studere varianter som har blitt assosiert med sykdommer, og som ikke var til stede i de opprinnelige mer enn 750 000 variantene. På denne måten oppnår vi målet vårt om å estimere den genetiske risikoen til hver enkelt person mer nøyaktig enn noen gang tidligere.
Robust testing av høy kvalitet
Brikken som brukes av tellmeGen, har en teknologi som gir en reproduserbarhet på > 99 %.
Laboratoriet
Vårt referanselaboratorium er Eurofins Genomics Danmark, det eneste laboratoriet i Europa som er i stand til å behandle det store antallet prøver vi mottar og behandler hver måned. Det er et referanselaboratorium i Europa med følgende sertifiseringer
- ISO 17025: akkreditert analytisk ekspertise
- ISO 13485: Oligonukleotider i henhold til standarden for medisinsk utstyr
- LPG: Gullstandarden for ikke-kliniske sikkerhetsstudier
- GCP: Farmakogenomiske tjenester for kliniske studier
- cGMP: Produkter og testing i henhold til farmasøytiske og bioteknologiske krav
