Genetische examen

Wat zijn genetische tests?

Een genetische test is "de analyse van DNA, chromosomen, eiwitten en metabolische processen om erfelijke aandoeningen op te sporen, met betrekking tot genotype, mutaties, fenotype of karyotype, voor klinische doeleinden" (Holtzman & Watson 1997).

Het is een complexe test die wordt uitgevoerd in een laboratorium dat gespecialiseerd is in DNA-analyse om de genetische oorzaak (d.w.z. een genetische mutatie) van een bepaalde ziekte of eigenschap bij een patiënt vast te stellen.

Wanneer de veranderingen in het genoom zo groot zijn dat ze kunnen worden opgespoord door de chromosomen onder een microscoop te bekijken, spreekt men van een karyotype of cytogenetisch onderzoek.

Wanneer de veranderingen in het genoom daarentegen zo klein zijn dat zij een enkele chemische base van het DNA betreffen, spreekt men van moleculaire studies en moet een klein deel van het genoom van de betrokkene worden gesequencet. Daartoe zijn geavanceerde DNA-analysetechnieken nodig.

Deze genetische tests kunnen informatie geven over erfelijke aandoeningen op basis van genetica, kunnen worden gebruikt om de genetische kwetsbaarheid in te schatten voor gezondheidsaandoeningen waarbij genen een belangrijke rol spelen, en spelen ook een belangrijke rol bij de metabolisering van verschillende geneesmiddelen of medicijnen. Ze kunnen ook worden gebruikt om iemands afkomst te achterhalen (voorouderonderzoek).

Om een genetische test uit te voeren, moet het genetisch materiaal dat zich in onze cellen bevindt, worden bestudeerd. Dit gebeurt gewoonlijk aan de hand van een bloedmonster, maar in sommige analyses is het ook mogelijk om dit te doen op basis van een specifiek speekselmonster.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd door het DNA te extraheren en dit deel van het genoom af te lezen. Ieder mens heeft twee kopieën van elk gen, één geërfd van hun vader en één van hun moeder. Men denkt dat er meer dan 25.000 genen zijn. Aangezien DNA-testen ethische en psychologische problemen kunnen veroorzaken, gaan ze soms gepaard met genetische counseling.

Soorten genetische tests:

Er bestaan verschillende soorten genetische analyses en tests (prenatale testen, genetische vingerafdrukken, enz...) maar tellmeGen biedt het volgende aan:

Voorspellende testen: Deze testen worden gebruikt om genetische mutaties te detecteren die geassocieerd zijn met gezondheidsaandoeningen die in de loop van het leven kunnen verschijnen. Deze testen kunnen mensen helpen die een familielid hebben met een gezondheidstoestand die ze op het moment van testen nog niet hebben. Om te voorspellen of ze het in de toekomst zullen krijgen. Deze voorspellende tests identificeren mutaties die de genetische kwetsbaarheid voor gezondheidsaandoeningen waarbij genetica in meer of mindere mate een rol speelt, vergroten of verkleinen. Het kennen van deze resultaten helpt bij het nemen van beslissingen in de gezondheidszorg.

Dragerschapstests: genetische dragerschapstests worden gebruikt om mensen op te sporen die een kopie hebben van een genetische mutatie die, wanneer aanwezig in twee exemplaren, een genetische ziekte veroorzaakt. Dit soort tests wordt aangeboden aan mensen die een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen hebben en aan mensen uit etnische groepen met een hoog risico op het hebben van specifieke genetische ziekten. Als beide ouders worden getest, kan de test informatie verschaffen over het risico van een paar om een kind met genetische problemen te krijgen.

Farmacogenetica: Farmacogenomica heeft als doel geneesmiddelen op maat te maken voor elke patiënt, die zijn afgestemd op zijn genomische omstandigheden. Dit houdt in dat men wil weten welk medicijn het meest effectief en krachtig zal zijn, welk medicijn het veiligst is, wat de juiste dosis van een bepaald medicijn is, enzovoorts, wat onmiddellijke toepassing heeft. Het is belangrijk te beseffen dat naast genetische factoren ook de omgeving, het dieet, de levensstijl en de gezondheidstoestand van invloed kunnen zijn op de reactie van een persoon op een geneesmiddel.l.

Eigenschappen: Verschillende fenotypische kenmerken worden in meer of mindere mate bepaald door de genetica en kunnen helpen om een beter begrip van zichzelf te krijgen. Van nutrigenomics tot oogkleur, kaalheid, zwaarlijvigheid, metabole waarden, enzovoort...

Voorouders: Genetische vooroudertesten bieden mensen die geïnteresseerd zijn in hun familiegeschiedenis de mogelijkheid om informatie te verkrijgen die aanvullend is op wat zij via familieleden of historische documentatie zouden kunnen vinden. Het onderzoek naar variaties in het DNA kan aanwijzingen geven over de oorsprong van iemands voorouders. Bepaalde patronen van genetische variatie worden vaak gedeeld door mensen van een bepaalde afkomst.