Genetische kwetsbaarheid meet de impact van iemands genetica op een bepaald fenotype. Het fenotype staat bekend als de zichtbare uitdrukking of manifestatie van het genotype (informatie die in het DNA wordt weergegeven) dat in meer of mindere mate kan worden bepaald door de omgeving en levensstijl van het individu. Door de analyse van de verschillende single nucleotide polymorfismen (bekend als SNPs) en door de polygene risicoscoremethode toe te passen, is het mogelijk om de genetische kwetsbaarheid voor het ontwikkelen van een complexe gezondheidstoestand of -eigenschap in te schatten.
Farmacogenetica is de biologische discipline die het effect bestudeert van iemands genetische variabiliteit op zijn of haar reactie op bepaalde geneesmiddelen. Het biedt de mogelijkheid om de meest effectieve geneesmiddelen te identificeren, de beste doses en optimale concentraties van deze geneesmiddelen toe te passen en ongewenste bijwerkingen te vermijden overeenkomstig het genetische patroon van elk individu. Dit zal een verschuiving mogelijk maken van empirische voorschrijfmethoden, waardoor de behoefte aan ziekenhuisopname en de daarmee samenhangende kosten aanzienlijk zullen afnemen. Wanneer een werkzame stof wordt toegediend, wordt deze geabsorbeerd en verspreid naar de plaats van werking, waar deze in wisselwerking treedt met haar substraat (receptoren en enzymen), gemetaboliseerd wordt en vervolgens uitgescheiden. Bij elk van deze stappen kan er sprake zijn van genetische variatie met verschillende klinische resultaten. Het uiteindelijke doel is de toenemende complexiteit van het menselijk genoom te ontrafelen en te begrijpen hoe individuele genetische variaties de metabolisering van geneesmiddelen beïnvloeden. Dit is een uitdaging voor de komende decennia en een prioriteit vanwege de belangrijke implicaties voor de klinische praktijk.
Heb je nog steeds geen DNA test gehad?
Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.
