Hoe kan tellmeGen mij helpen met een test voor erfelijke aandoeningen?
Erfelijke aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door de aanwezigheid van mutaties of veranderingen in de DNA-sequentie van een enkel gen. Aangezien dit specifieke genetische veranderingen zijn, kan de aan- of afwezigheid ervan beoordeeld worden met een geschikte genetische test.Als we de geslachtschromosomen (X en Y) buiten beschouwing laten, worden deze aandoeningen in twee groepen ingedeeld:Bij een aandoening met autosomaal dominante overerving is er maar één gemuteerd gen nodig om deze aandoening te ontwikkelen. Een zieke ouder heeft 50% kans om de mutatie aan zijn kinderen door te geven.Aandoening met autosomaal recessieve overerving: beide genen met de mutatie ontbreken. Om kinderen te krijgen, moeten beide ouders het ziekmakende gen doorgeven. Iemand met één gemuteerde variant wordt een "drager" genoemd. Hij kan het doorgeven aan zijn kinderen, maar heeft de aandoening niet.Als de aandoening geassocieerd is met genen die op de geslachtschromosomen liggen, is de classificatie en manier van overerving anders. Een zieke vader (XY) zal bijvoorbeeld altijd zieke zonen (XY) en gezonde dochters (XX) hebben.Met de studie van erfelijke ziekten door tellmeGen heeft u de mogelijkheid om samen met uw vertrouwde gezondheidsprofessional beslissingen te nemen of maatregelen te nemen.
Welke kits bevatten informatie over erfelijke aandoeningen?
Deze rapporten zijn uitsluitend opgenomen in de Advanced DNA-kits.Met deze dienst heb je ook toegang tot je DNA-testresultaten met betrekking tot erfelijke aandoeningen, medicijncompatibiliteit, persoonlijke eigenschappen, wellnessgegevens, een DNA-test op voorouders en de mogelijkheid om toegang te krijgen tot de dienst DNA Connect.
Wat zijn de belangrijkste erfelijke aandoeningen?
Niet alle erfelijke genetische ziekten komen met dezelfde frequentie voor. Verschillende ervan zijn kenmerkend voor specifieke populaties en regio's. Het is ook belangrijk om de klinische familiegeschiedenis te kennen om pathologieën te controleren; in die gevallen is het meest aan te raden om een genetische test te ondergaan voor erfelijke ziekten die bij familieleden aanwezig zijn.Over het algemeen behoren thalassemie, cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs of sikkelcelanemie tot de meest voorkomende.
Verschil tussen erfelijke en aangeboren aandoeningen
Erfelijke aandoeningen zijn aandoeningen die van ouders op kinderen worden overgedragen. Het is daarom raadzaam om, als je de medische familiegeschiedenis kent, familieleden genetisch te laten testen.Aan de andere kant zijn aangeboren ziekten die welke bij het individu vanaf de geboorte aanwezig zijn.Ze zijn echter niet synoniem. Een erfelijke ziekte die geen veranderingen vanaf de geboorte veroorzaakt, zou niet als aangeboren worden beschouwd. Op dezelfde manier zijn er aangeboren ziekten die niet door hun ouders zijn overgedragen en te wijten zijn aan andere problemen tijdens de ontwikkeling van het embryo.
Ik wil graag meer weten over het verslag over erfelijke aandoeningen:
Hier zie je een demovoorbeeld van de resultaten van de sectie. Als je inlogt, zie je de lijst met voorwaarden die we analyseren. Als je het technische rapport van elke conditie wilt zien, klik je gewoon op de naam.
