Het COMT-gen komt tot expressie in de hersenen waar het een sleutelrol speelt in de regulatie van neurotransmitters zoals dopamine en wordt ook gevonden in andere weefsels zoals lever, nieren en bloed waar het betrokken is bij het regelen van de niveaus van bepaalde hormonen.
COMT-gen
Catechol-O-methyltransferase (COMT) is een sleutelenzym dat de biologische beschikbaarheid reguleert van catecholaminen (zoals adrenaline, noradrenaline en dopamine), die essentiële moleculen zijn voor fysiologische functies zoals stemming, cognitie, stressmanagement en pijnperceptie.
De Val158Met variant produceert een minder stabiel COMT enzym met verminderde activiteit, waardoor verschillende neurologische en fysiologische functies worden beïnvloed.
Geanalyseerde genen
COMT
Bibliografie
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
