Folaat en homocysteïne zijn betrokken bij DNA-synthese en methyleringsprocessen. Het MTR-gen is een van de sleutelenzymen die hierbij betrokken zijn.
MTR-gen
Foliumzuurdeficiëntie wordt in verband gebracht met een verhoogde incidentie van neuraalbuisdefecten (NTD's) en periconceptionele foliumzuursuppletie blijkt het aantal NTD's met 70% te verminderen. Dit gunstige effect van foliumzuursuppletie heeft in verschillende landen geleid tot de invoering van verplichte verrijking van voedingsmiddelen met foliumzuur. Daarnaast is een verhoogde homocysteïneconcentratie een marker voor een verhoogd risico op een beroerte, en er is gesuggereerd dat dit het gevolg is van langdurige inadequate B-vitaminegehaltes en endotheeldisfunctie. Er is steeds meer bewijs dat foliumzuurinterventies gericht op het verlagen van homocysteïnespiegels de incidentie van beroertes verminderen.
Het MTR-gen codeert voor 5-methyltetrahydrofolaat-homocysteïne methyltransferase. Dit enzym, ook bekend als cobalamine-afhankelijk methioninesynthase, katalyseert de laatste stap in de biosynthese van methionine, waarbij de methyloverdracht van vrije methylcobalamine naar homocysteïne wordt gekatalyseerd.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Jumper J, Evans R, Pritzel A, et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature. 2021 Aug;596(7873):583-589. doi: 10.1038/s41586-021-03819-2.
Kluijtmans LA, Young IS, Boreham CA, et al. Genetic and nutritional factors contributing to hyperhomocysteinemia in young adults. Blood. 2003 Apr 1;101(7):2483-8.
Ouyang S, Li Y, Liu Z, et al. Association between MTR A2756G and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for neural tube defects: a meta-analysis. Gene. 2013 Feb 25;515(2):308-12.
van Meurs JB, Pare G, Schwartz SM, et al. Common genetic loci influencing plasma homocysteine concentrations and their effect on risk of coronary artery disease. Am J Clin Nutr. 2013 Sep;98(3):668-76.