MTR-gen

Folaat en homocysteïne zijn betrokken bij DNA-synthese en methyleringsprocessen. Het MTR-gen is een van de sleutelenzymen die hierbij betrokken zijn.

Foliumzuurdeficiëntie wordt in verband gebracht met een verhoogde incidentie van neuraalbuisdefecten (NTD's) en periconceptionele foliumzuursuppletie blijkt het aantal NTD's met 70% te verminderen. Dit gunstige effect van foliumzuursuppletie heeft in verschillende landen geleid tot de invoering van verplichte verrijking van voedingsmiddelen met foliumzuur. Daarnaast is een verhoogde homocysteïneconcentratie een marker voor een verhoogd risico op een beroerte, en er is gesuggereerd dat dit het gevolg is van langdurige inadequate B-vitaminegehaltes en endotheeldisfunctie. Er is steeds meer bewijs dat foliumzuurinterventies gericht op het verlagen van homocysteïnespiegels de incidentie van beroertes verminderen.

Het MTR-gen codeert voor 5-methyltetrahydrofolaat-homocysteïne methyltransferase. Dit enzym, ook bekend als cobalamine-afhankelijk methioninesynthase, katalyseert de laatste stap in de biosynthese van methionine, waarbij de methyloverdracht van vrije methylcobalamine naar homocysteïne wordt gekatalyseerd.