Podatność genetyczna mierzy wpływ genetyki danej osoby na dany fenotyp. Fenotyp jest znany jako widoczna ekspresja lub manifestacja genotypu (informacja reprezentowana w DNA), która może być określona, w większym lub mniejszym stopniu, przez środowisko i styl życia danej osoby. Dzięki analizie różnych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (znanych jako SNP) i zastosowaniu metodologii oceny ryzyka poligenowego, możliwe jest oszacowanie podatności genetycznej na rozwój złożonego stanu zdrowia lub cechy.
Farmakogenetyka to dyscyplina biologiczna, która bada wpływ zmienności genetycznej danej osoby na jej reakcję na określone leki. Daje możliwość identyfikacji najskuteczniejszych leków, zastosowania najlepszych dawek i optymalnych stężeń tych leków, uniknięcia niepożądanych działań ubocznych zgodnie z wzorcem genetycznym każdego człowieka. Pozwoli to na odejście od empirii przy przepisywaniu leków, znacznie ograniczając konieczność hospitalizacji i związane z tym koszty. Po podaniu substancji czynnej jest ona wchłaniana i rozprowadzana do miejsca działania, gdzie wchodzi w interakcje ze swoim substratem (receptorami i enzymami), jest metabolizowana, a następnie wydalana. Na każdym z tych etapów może występować wariant genetyczny o innym wyniku klinicznym. Ostatecznym celem jest odkrycie rosnącej złożoności ludzkiego genomu i zrozumienie, jak poszczególne warianty genetyczne wpływają na metabolizm leków, co jest wyzwaniem na najbliższe dziesięciolecia i priorytetem ze względu na ważne implikacje w praktyce klinicznej.
Nie robiłaś jeszcze testu DNA?
Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.
