Assessoria genética

O aconselhamento genético consiste em informar, educar e apoiar pessoas e famílias que têm uma doença genética ou correm o risco de sofrer. Durante o aconselhamento genético (on-line ou pessoalmente), o médico informa a pessoa e a família sobre os riscos, fornecendo testes de diagnóstico e suscetibilidade e propondo ações, explicando também os riscos para as gerações futuras e propondo diferentes tratamentos ou medidas preventivas.

1. Objetivos do aconselhamento genético

Segundo a Sociedade Americana de Genética Humana, os objetivos do aconselhamento genético são:

Relatório sobre diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença genética.

Permita a compreensão do mecanismo hereditário e a probabilidade ou risco para outros membros da família.

Propor diferentes opções de reprodução para reduzir o risco.

Traga escolhas individuais de opções aceitáveis, dependendo da percepção de risco pessoal, objetivos e valores.

Facilitar a adaptação à presença do distúrbio e ao risco de recorrência.

2. Quem pode se beneficiar de um teste genético?

Qualquer pessoa que, através de um teste de ADN ou não, tenha conhecimento de vários casos de cancro na sua família, deve consultar o seu médico de família para uma primeira avaliação. Se o seu médico considerar que existem dados que sugerem uma doença hereditária, deve encaminhá-lo para a unidade de aconselhamento genético mais próxima. Para além disso, estes produtos podem ser úteis para pessoas que pretendam saber mais sobre a sua informação genética, a sua vulnerabilidade genética ao desenvolvimento de determinadas condições de saúde, pessoas que pretendam saber se a sua medicação ou fármaco pode ser adequada e pessoas que pretendam saber se são portadoras de várias condições hereditárias, de modo a não as transmitirem aos seus descendentes.

3. Indicações para a assessoria genética

Saber se é portador de uma doença hereditária ou se tem uma vulnerabilidade genética para desenvolver cancro hereditário

Confirmação de um diagnóstico clínico anterior.

História familiar de doenças hereditárias ou defeitos congênitos.

Planejamento familiar. Definindo o risco reprodutivo.

4. Razões para solicitar a assessoria genética

Quando há histórico familiar de doença hereditária ou câncer.

As deformidades são detectadas após o nascimento, únicas ou múltiplas, e de qualquer parte do corpo.

Alterações metabólicas que ocorrem no bebê ou na criança nas primeiras horas ou semanas de vida, com muitas manifestações, como hipotonia (corpo caído), cheiro “incomum”, vômito persistente, dificuldade de ganho de peso, dificuldade respiratória, icterícia (amarelecimento do pele), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), letargia, coma, sangramento inexplicável e, em alguns casos, crises convulsivas (movimentos involuntários anormais) difíceis de controlar.

Atraso mental ou atraso no desenvolvimento ou quando o atraso no desenvolvimento está associado a sinais dismórficos menores.

Baixa estatura ou distúrbios do crescimento.

Órgãos genitais ambíguos ou desenvolvimento sexual anormal.

Infertilidade, esterilidade ou perda fetal.

Quando uma mulher tenta engravidar com 35 anos ou mais, bem como em certas condições sistêmicas, como desnutrição materna, epilepsia e diabetes mellitus.

Quando há consanguinidade positiva (relações entre parentes)

Quando se sabe que eles são portadores de uma doença genética comum, como fibrose cística.

Doenças genéticas degenerativas no início da idade adulta.

Problemas comportamentais de origem genética, como esquizofrenia.

Quando alguém foi exposto a agentes potencialmente mutagênicos ou teratogênicos.