Exame genético

O que é um exame genético?

Um teste genético é "a análise do ADN, dos cromossomas, das proteínas e dos processos metabólicos para detetar doenças hereditárias, relacionadas com o genótipo, as mutações, o fenótipo ou o cariótipo, para fins clínicos" (Holtzman & Watson 1997).

Um teste genético é um teste complexo realizado em um laboratório especializado e serve para identificar a causa genética de uma determinada doença em um paciente.

Quando as alterações no genoma são tão grandes que podem ser detectadas pela observação dos cromossomos ao microscópio, é chamado de cariótipo ou estudo citogenético.

Quando as alterações no genoma são tão pequenas que afetam uma única base química do DNA, são chamados de estudos moleculares , que geralmente necessitam de técnicas sofisticadas de análise de DNA.

Estes testes genéticos podem fornecer informações sobre doenças hereditárias baseadas na genética, podem estimar a vulnerabilidade genética a problemas de saúde em que os genes desempenham um papel importante e também desempenham um papel importante na metabolização de diferentes drogas ou medicamentos. Podem também ser utilizados para descobrir a ascendência de uma pessoa (testes de ascendência).

Para realizar uma análise genética é necessário estudar o material genético encontrado em nossas células. Normalmente é feito a partir de uma amostra de sangue, mas também pode ser realizado a partir de células que podemos encontrar, por exemplo, em nossa saliva.

O DNA é extraído da amostra e a leitura dessa porção do genoma é realizada. Cada ser humano possui duas cópias de cada gene, uma herdada de seu pai e outra de sua mãe. Acredita-se que existam cerca de 25.000 genes. Uma vez que os testes genéticos podem causar problemas éticos e psicológicos, eles devem ser acompanhados por aconselhamento genético.

Tipos de exames genéticos:

Existem diferentes tipos de análises e testes genéticos, e a tellmeGen oferece diversos tipos incluídos em um único teste completo:

Testes preditivos: Estes testes são utilizados para detetar mutações genéticas associadas a problemas de saúde que podem surgir ao longo da vida. Estes testes podem ajudar as pessoas que têm um membro da família com um problema de saúde que não têm na altura do teste. A fim de prever se a doença se irá manifestar no futuro. Estes testes preditivos identificam mutações que aumentam ou diminuem a vulnerabilidade genética a condições de saúde em que a genética desempenha um papel maior ou menor. O conhecimento destes resultados ajuda a tomar decisões em matéria de cuidados de saúde.

Teste de portador: O teste genético de portador é usado para rastrear pessoas que possuem uma cópia de um tipo de variante genética que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Esse teste é oferecido a pessoas com histórico familiar de doenças genéticas e pessoas de grupos étnicos de risco com doenças genéticas específicas. Se ambos os pais forem testados, o teste pode fornecer informações sobre o risco de ter um filho com alguns tipos de doenças genéticas. Também pode ser utilizado como um teste de rastreamento em crianças.

Teste Farmacogenético: O objetivo da farmacogenômica é criar medicamentos e prescrições sob medida para cada paciente e sob medida para suas variantes genômicas. Isso ajuda a determinar qual medicamento será mais eficaz e poderoso, qual medicamento será o mais seguro (com menos efeitos colaterais) e qual a dose adequada de um determinado medicamento. Este teste é de aplicação imediata. É importante estar ciente de que além dos fatores genéticos, a idade, o meio ambiente, a dieta, o estilo de vida e o estado de saúde podem influenciar na resposta a um medicamento.

Traços (características pessoais): Diferentes características fenotípicas são determinadas pela genética em maior ou menor medida. Neste sentido o teste pode ajudar a alcançar um conhecimento mais amplo sobre si mesmo: da nutrigenômica à cor dos olhos, calvície, obesidade, força muscular, valores metabólicos, etc.

Ancestralidade: Os testes de ancestralidade genética permitem que as pessoas interessadas em sua história familiar obtenham informações complementares às que poderiam encontrar por meio de seus parentes ou nos registros históricos. A avaliação do DNA pode nos dar pistas sobre as origens dos ancestrais de uma pessoa. Certos padrões genéticos são frequentemente compartilhados entre pessoas com uma origem específica.