A vulnerabilidade genética mede o impacto da genética de um indivíduo num determinado fenótipo. O fenótipo é conhecido como a expressão ou manifestação visível do genótipo (informação representada no ADN) que pode ser determinado, em maior ou menor grau, pelo ambiente e estilo de vida do indivíduo. Através da análise dos diferentes polimorfismos de nucleótido único (conhecidos como SNP) e da aplicação da metodologia de pontuação de risco poligénico, é possível estimar a vulnerabilidade genética para desenvolver uma condição ou caraterística de saúde complexa.
A farmacogenética é a disciplina biológica que estuda o efeito da variabilidade genética de um indivíduo em sua resposta a determinados medicamentos. Ele oferece a possibilidade de identificar as drogas mais eficazes, aplicando as melhores doses e concentrações ideais dessas drogas, evitando efeitos colaterais indesejáveis de acordo com o padrão genético de cada indivíduo. Isto permitirá um afastamento do empirismo na prescrição, reduzindo substancialmente a necessidade de hospitalização e os custos associados. Quando uma substância ativa é administrada, ela é absorvida e distribuída para seu local de ação onde interage com seu substrato (receptores e enzimas), é metabolizada e depois excretada. Em cada uma dessas etapas, pode haver variação genética com um resultado clínico diferente. O objetivo final é desvendar a complexidade crescente do genoma humano e compreender como as variações genéticas individuais influenciam a metabolização de drogas, um desafio para as próximas décadas e uma prioridade devido a sua importante implicação na prática clínica.
