O gene COMT é expresso no cérebro, onde desempenha um papel fundamental na regulação de neurotransmissores como a dopamina, e encontra-se também noutros tecidos, como o fígado, os rins e o sangue, onde está envolvido no controlo dos níveis de determinadas hormonas.
gene COMT
A catecol-O-metiltransferase (COMT) é uma enzima-chave que regula a biodisponibilidade das catecolaminas (por exemplo, adrenalina, noradrenalina e dopamina), que são moléculas essenciais para funções fisiológicas como o humor, a cognição, a gestão do stress e a perceção da dor.
A variante Val158Met produz uma enzima COMT menos estável e com atividade reduzida, afectando assim várias funções neurológicas e fisiológicas.
Genes analisados
COMT
Bibliografia
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
