gene MTR

O folato e a homocisteína estão envolvidos na síntese do ADN e nos processos de metilação. O gene MTR é uma das principais enzimas envolvidas.

A deficiência de folato está associada a um aumento da incidência de defeitos do tubo neural (DTN) e foi demonstrado que a suplementação periconcepcional com ácido fólico diminui a taxa de DTN em 70%. Este efeito benéfico da suplementação com ácido fólico levou à introdução da fortificação obrigatória dos alimentos com ácido fólico em vários países. Para além disso, uma concentração elevada de homocisteína é um marcador de um risco acrescido de acidente vascular cerebral, tendo sido sugerido que este é o resultado de níveis inadequados de vitaminas B a longo prazo e de disfunção endotelial. Há cada vez mais provas de que as intervenções com ácido fólico destinadas a reduzir os níveis de homocisteína reduzem a incidência de AVC.

O gene MTR codifica a 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase. Esta enzima, também conhecida como metionina sintase dependente de cobalamina, catalisa o passo final na biossíntese da metionina, catalisando a transferência de metilo da metilcobalamina livre para a homocisteína.