A deficiência de mioadenilato desaminase é uma das causas mais comuns de miopatia metabólica. Afecta 1-2% da população europeia, embora na maioria das pessoas não cause quaisquer sintomas.
Myoadenylate deaminase (gene AMPD1)
A deficiência de mioadenilato desaminase (MAD) é uma forma de miopatia de natureza metabólica caracterizada por mialgia ou dor muscular após esforço e tolerância reduzida ao exercício. Os casos hereditários são causados principalmente por variantes no gene AMPD1 (as mais frequentes são C34T ou c.34C>T) e seguem um modo de hereditariedade autossómico recessivo com penetrância incompleta. Isto significa que nem todas as pessoas com duas cópias de uma variante no gene AMPD1 que causa a deficiência irão desenvolver sintomas.
A função da enzima mioadenilato desaminase é converter o monofosfato de adenosina em monofosfato de inosina e amoníaco, como parte do metabolismo dos nucleótidos de purina. Esta via metabólica é essencial para a produção de energia nas células musculares esqueléticas.
Uma vez que a DAEM causa normalmente sintomas ligeiros numa pequena proporção de doentes, é questionável a sua relevância clínica. No entanto, estudos recentes sugerem que pode ter um impacto negativo no desempenho desportivo. Por outro lado, estudos sugerem que as variantes relacionadas com a DAEM podem ter um efeito cardioprotector em doentes com insuficiência cardíaca.
Genes analisados
AMPD1
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