¿Cómo puede ayudarme tellmeGen con un test sobre condiciones hereditarias?
Las condiciones hereditarias pueden estar causadas por la presencia de mutaciones o cambios en la secuencia de ADN de un solo gen. Al tratarse de alteraciones genéticas específicas, se podría evaluar la presencia o ausencia de la mismas mediante un test genético adecuado.Sin tener en cuenta los cromosomas sexuales (X e Y), estas condiciones se clasifican en dos grupos:Condición con herencia autosómica dominante, solo hace falta un gen mutado para desarrollarla. Un progenitor enfermo tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos.Condición con herencia autosómica recesiva, hacen falta los dos genes con la mutación. Para que los hijos la presenten, los dos progenitores deben pasar el gen patogénico. Una persona con una única variante mutada se denomina “portadora”, puede transmitirlo a sus hijos, pero no presentaría la condición.Si la condición se encuentra asociada a genes localizados en los cromosomas sexuales, la clasificación y forma de herencia son diferente. Por ejemplo, un padre enfermo (XY) siempre tendrá hijos varones enfermos (XY) e hijas sanas (XX).Con tellmeGen obtendrás la información necesaria para en conjunto con tu profesional sanitario de confianza tomar diferentes medidas o acciones.
¿Qué kits incluyen información sobre condiciones hereditarias?
Estos informes se incluyen exclusivamente en los análisis genéticos Advanced. Con este servicio también tendrás acceso a conocer los resultados de tu análisis genético relacionados con condiciones hereditarias, compatibilidad farmacológica, rasgos personales, datos de wellness, un análisis genético de ancestros y la posibilidad de acceder al servicio DNA Connect.
¿Cuáles son las principales condiciones hereditarias?
No todas las enfermedades genéticas hereditarias se encuentran con la misma frecuencia. Varias de ellas son características de poblaciones y regiones específicas. Es también importante conocer el historial clínico familiar para comprobar las patologías, en esos casos lo más recomendable es realizarse un examen genético de enfermedades hereditarias presentes en los parientes.En general, entre las más frecuentes estaría la talasemia, fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia de células falciformes.
Diferencia entre condiciones hereditarias y congénitas
Las condiciones hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos. Por eso es recomendable, sabiendo el historial clínico familiar, hacer un test genético a los parientes.Por otra parte, las enfermedades congénitas son aquellas que se encuentran presentes en el individuo desde su nacimiento. Sin embargo, no son sinónimos. Una enfermedad hereditaria que no cause alteraciones desde el nacimiento no sería congénita. De la misma manera, hay enfermedades congénitas que no han sido transmitidas por sus padres, y son debidas a otros problemas durante el desarrollo del embrión.
Me gustaría saber más sobre el informe de condiciones hereditarias:
Aquí puedes ver un ejemplo demo de los resultados de la sección. Al acceder, verás el listado de condiciones que analizamos. Si deseas ver el reporte técnico de cada una, simplemente debes pulsar sobre su nombre.
