Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad, más conocido como colesterol LDL (LDL-C) o “colesterol malo”.
La HF familiar se debe a la presencia de variantes patogénicas en varios genes, como APOB, LDLR o PCSK9, y afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar el colesterol de manera eficiente, por lo que es importante tratarla para prevenir complicaciones en el sistema cardiovascular.
Es un trastorno relativamente frecuente, se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta hipercolesterolemia. En ciertas poblaciones como judíos askenazíes, francocanadienses, finlandeses, africanos, drusos y libaneses, la frecuencia es considerable, afectando a 1 de cada 67 personas.
Síntomas
La HF se caracteriza por tres manifestaciones clínicas características: niveles elevados de LDL-C, acumulación de grasas (xantomas) debajo de la superficie de la piel y/o en los tendones y enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura.
La importancia de su diagnóstico precoz radica en el riesgo aumentado se sufrir un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas. En el 50% de los pacientes, aproximadamente, la enfermedad cardiovascular se manifiesta antes de los 55 años.
Manejo de la enfermedad
Controlar los niveles lipídicos con el uso de estatinas y otros medicamentos bajo supervisión médica.
Se debe minimizar el riesgo de enfermedad cardiovascular por lo que en adultos se aconseja dejar de fumar, realizar actividad física regular, seguir una dieta equilibrada y controlar el peso.
Los niños con HF deben acudir a un especialista en trastornos lipídicos y seguir una dieta adaptada a su edad.
Genes analizados
Bibliografía
Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al . Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018 Nov 1;19(11):3426.
Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, Wand H, et al . The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genet Med. 2022 Feb;24(2):293-306.
Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831.
Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 2014 Jan 2 [updated 2022 Jul 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Nohara A, Tada H, Ogura M, et al. J Atheroscler Thromb. 2021 Jul 1;28(7):665-678.
