El gen COMT se expresa en el cerebro donde tiene un papel fundamental en la regulación de neurotransmisores como la dopamina y también se encuentra en otros tejidos como hígado, riñones y sangre donde participa en el control de los niveles de determinadas hormonas.
Gen COMT
La catecol-O-metiltransferasa (COMT) es una enzima clave que regula la biodisponibilidad de catecolaminas (como por ejemplo la adrenalina, noradrenalina y dopamina), que son moléculas esenciales para funciones fisiológicas como el estado de ánimo, la cognición, manejo del estrés y la percepción del dolor.
La variante Val158Met produce una enzima COMT menos estable y con actividad reducida, afectando así diversas funciones neurológicas y fisiológicas.
Genes analizados
COMT
Bibliografía
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
