El folato y la homocisteína intervienen en la síntesis del ADN y en los procesos de metilación. El gen MTR es una de las principales enzimas clave implicadas.
Gen MTR
La carencia de folato se asocia a una mayor incidencia de defectos del tubo neural (DTN) y se ha demostrado que la suplementación con ácido fólico periconcepcional disminuye la tasa de DTN en un 70%. Este efecto beneficioso de la suplementación con ácido fólico ha llevado a la introducción del enriquecimiento obligatorio de los alimentos con ácido fólico en varios países. Además, una concentración elevada de homocisteína es un marcador de un mayor riesgo de ictus, y se ha sugerido que esto es el resultado de unos niveles inadecuados de vitaminas B a largo plazo y de una disfunción endotelial. Cada vez hay más pruebas de que las intervenciones con ácido fólico dirigidas a reducir los niveles de homocisteína disminuyen la incidencia de ictus.
El gen MTR codifica la 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa. Esta enzima, también conocida como metionina sintasa dependiente de cobalamina, cataliza el paso final en la biosíntesis de metionina, catalizando la transferencia de metilo de la metilcobalamina libre a la homocisteína.
Genes analizados
MTR
Bibliografía
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