La deficiencia de mioadenilato desaminasa es una de las causas de miopatía metabólica más frecuentes. Afecta a un 1 a 2% de la población europea, aunque en la mayoría de las personas no provoca ningún síntoma.
Mioadenilato desaminasa (gen AMPD1)
La deficiencia de mioadenilato desaminasa (MAD) es una forma de miopatía de naturaleza metabólica que se caracteriza por mialgia o dolor muscular tras el esfuerzo y tolerancia reducida al ejercicio. Los casos hereditarios están causados principalmente por variantes en el gen AMPD1 (la más frecuente es la C34T o c.34C>T), y siguen un modo de herencia autosómico recesivo con penetrancia incompleta. Esto significa que no todas las personas que presentan dos copias de una variante en AMPD1 que causan la deficiencia llegan a manifestar síntomas.
La función de la enzima mioadenilato desaminasa es convertir el monofosfato de adenosina en monofosfato de inosina y amoníaco como parte del metabolismo de los nucleótidos de purina. Esta vía metabólica es fundamental para la producción de energía en las células del músculo esquelético.
Dado que la MAD suele provocar síntomas leves, en una pequeña proporción de los pacientes, se cuestiona si tiene relevancia clínica. Sin embargo, hay estudios recientes que sugieren que podría tener un impacto deletéreo en el rendimiento atlético. Por otro lado, hay estudios que sugieren que las variantes relacionadas con la MAD podrían llegar a tener un efecto cardioprotector en pacientes con insuficiencia cardíaca.
Genes analizados
AMPD1
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